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A sequence variation in intron 17B of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.

作者信息

Parad R B, Gerard C

机构信息

Division of Pulmonary Medicine, Harvard Medical School, Children's Hospital, Boston, Massachusetts 02115.

出版信息

Hum Mutat. 1992;1(3):258-9. doi: 10.1002/humu.1380010313.

DOI:10.1002/humu.1380010313
PMID:1284536
Abstract
摘要

相似文献

1
A sequence variation in intron 17B of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.囊性纤维化跨膜传导调节因子基因第17B内含子中的序列变异。
Hum Mutat. 1992;1(3):258-9. doi: 10.1002/humu.1380010313.
2
Identification of six mutations (R31L, 441delA, 681delC, 1461ins4, W1089R, E1104X) in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.在囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中鉴定出六种突变（R31L、441delA、681delC、1461ins4、W1089R、E1104X）。
Hum Mutat. 1995;5(1):43-7. doi: 10.1002/humu.1380050106.
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Hum Genet. 1992 Jan;88(3):356. doi: 10.1007/BF00197276.

引用本文的文献

1
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene abnormalities in Indian males with congenital bilateral absence of vas deferens & renal anomalies.先天性双侧输精管缺如和肾脏异常的印度男性中囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因异常。
Indian J Med Res. 2016 May;143(5):616-23. doi: 10.4103/0971-5916.187110.