• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

兄弟俩患先天性上睑下垂伴内斜视。

Congenital ptosis with esotropia in brothers.

作者信息

Madasseri Asha Latha, Mullaney Paul, Costigan Colm, Reardon William

机构信息

National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Hospital for Sick Children, Crumlin, Dublin 2, Ireland.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2003 Apr;12(2):115-7. doi: 10.1097/00019605-200304000-00008.

DOI:10.1097/00019605-200304000-00008
PMID:12868474
Abstract

Two brothers are reported with congenital ptosis and esotropia, one of whom also has polythelia. This particular constellation of clinical features has not previously been described, although comparison with recorded families does show significant overlap with the pedigree reported by Frydman et al.

摘要

据报道,有两兄弟患有先天性上睑下垂和内斜视,其中一人还患有多乳头症。尽管与已记录的家族进行比较确实显示出与Frydman等人报告的家系有显著重叠,但这种特殊的临床特征组合此前尚未有过描述。

相似文献

1
Congenital ptosis with esotropia in brothers.兄弟俩患先天性上睑下垂伴内斜视。
Clin Dysmorphol. 2003 Apr;12(2):115-7. doi: 10.1097/00019605-200304000-00008.
2
Blepharophimosis, ptosis, polythelia and brachydactyly (BPPB): a new autosomal dominant syndrome?睑裂狭小、上睑下垂、多乳头及短指(趾)症(BPPB):一种新的常染色体显性综合征?
Clin Dysmorphol. 1993 Oct;2(4):346-50.
3
Chromosome 6 microdeletion in a patient with syndromic congenital cranial dysinnervation disorder.一名患有综合征性先天性颅神经支配障碍患者的6号染色体微缺失
Neurosciences (Riyadh). 2016 Jan;21(1):72-4. doi: 10.17712/nsj.2016.1.20150098.
4
Are Duane syndrome and infantile esotropia allelic?杜安综合征和婴儿型内斜视是等位基因吗?
Ophthalmic Genet. 2004 Sep;25(3):189-98. doi: 10.1080/13816810490498323.
5
Alternating ptosis after bilateral frontalis muscle suspension for congenital ptosis.
Am J Ophthalmol. 2001 Jun;131(6):815-6. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00904-1.
6
Genetic study of blepharoptosis among Egyptians.埃及人上睑下垂的遗传学研究。
Bratisl Lek Listy. 2005;106(10):307-12.
7
Heredity in congenital esotropia.先天性内斜视的遗传因素
J Am Optom Assoc. 1979 Nov;50(11):1237-42.
8
Possible new autosomal recessive syndrome of congenital lymphoedema, nail dystrophy and esotropia in a Saudi family.沙特一家中可能存在的先天性淋巴水肿、指甲营养不良和内斜视的新常染色体隐性综合征。
Acta Paediatr. 2001 Feb;90(2):151-3. doi: 10.1080/080352501300049280.
9
Autosomal recessive blepharophimosis, ptosis, V-esotropia, syndactyly and short stature.常染色体隐性遗传性睑裂狭小、上睑下垂、V型内斜视、并指(趾)畸形和身材矮小。
Clin Genet. 1992 Feb;41(2):57-61. doi: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03632.x.
10
Unknown syndrome in two male sibs with hypotonia, ptosis, hand malformations, 2/3 toes syndactyly, and mental retardation.两名男性同胞患有肌张力减退、上睑下垂、手部畸形、2/3趾并指(趾)畸形及智力障碍的未知综合征。
Genet Couns. 1999;10(2):183-8.

引用本文的文献

1
Frydman-Cohen-Karmon syndrome: a rare syndromic association of blepharophimosis.弗里德曼 - 科恩 - 卡蒙综合征:一种罕见的睑裂狭小综合征关联病症。
BMJ Case Rep. 2020 Jun 29;13(6):e236373. doi: 10.1136/bcr-2020-236373.