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迈尔综合征:首例女性病例。

Myhre syndrome: first female case.

作者信息

Dávalos N O, García-Ortiz J E, García-Cruz D, Sánchez-Corona J

机构信息

Division de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS, Guadalajara, Jalisco, México.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2003 Apr;12(2):119-21. doi: 10.1097/00019605-200304000-00009.

DOI:10.1097/00019605-200304000-00009
PMID:12868475
Abstract

A 15 year old girl with the Myhre type growth-mental retardation syndrome is described. This is the first female case reported in the literature. The inheritance pattern of this condition is not clear.

摘要

本文描述了一名患有迈尔型生长-智力发育迟缓综合征的15岁女孩。这是文献报道的首例女性病例。这种病症的遗传模式尚不清楚。

相似文献

1
Myhre syndrome: first female case.迈尔综合征:首例女性病例。
Clin Dysmorphol. 2003 Apr;12(2):119-21. doi: 10.1097/00019605-200304000-00009.
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引用本文的文献

1
Myhre and LAPS syndromes: clinical and molecular review of 32 patients.迈尔综合征和LAPS综合征:32例患者的临床与分子学综述
Eur J Hum Genet. 2014 Nov;22(11):1272-7. doi: 10.1038/ejhg.2013.288. Epub 2014 Jan 15.
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17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations.17q24.2 微缺失:一种新的综合征实体,伴有智力残疾、躯干肥胖、情绪波动和幻觉。
Eur J Hum Genet. 2012 May;20(5):534-9. doi: 10.1038/ejhg.2011.239. Epub 2011 Dec 14.