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相似文献

1
Miller-Dieker syndrome: analysis of a human contiguous gene syndrome in the mouse.米勒-迪克尔综合征：小鼠中一种人类相邻基因综合征的分析
Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):475-88. doi: 10.1086/378096. Epub 2003 Aug 5.
2
Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome.
Clin Genet. 1995 Mar;47(3):161-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1995.tb03951.x.
3
Localization of the Miller-Dieker critical region is proximal to locus D17S34 (p144D6) in 17p13.3.米勒 - 迪克尔关键区域定位于17号染色体短臂13.3区中靠近D17S34基因座（p144D6）的近端位置。
Genomics. 1990 Aug;7(4):621-4. doi: 10.1016/0888-7543(90)90208-c.
4
[Familial Miller-Dieker syndrome and (15;17) chromosome translocation].
Arch Fr Pediatr. 1987 Aug-Sep;44(7):501-4.
5
Miller-Dieker syndrome. Detection of a cryptic chromosome translocation using in situ hybridization in a family with multiple affected offspring.米勒-迪克尔综合征。在一个有多个患病后代的家庭中，利用原位杂交检测隐匿性染色体易位。
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6
Apparent Smith-Lemli-Opitz syndrome and Miller-Dieker syndrome in a family with segregating translocation t(7;17)(q34;p13.1).一个存在分离性易位t(7;17)(q34;p13.1)的家族中出现的疑似史密斯-勒米-奥皮茨综合征和米勒-迪克尔综合征。
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7
[Miller-Dieker syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1996(15):217-9.
8
Prenatal diagnosis of lissencephaly: Miller-Dieker syndrome.
J Clin Ultrasound. 1994 Nov-Dec;22(9):560-3. doi: 10.1002/jcu.1870220908.
9
DNA analysis in patients with lissencephaly type I and other cortical dysplasias.Ⅰ型无脑回畸形及其他皮质发育异常患者的DNA分析。
Am J Med Genet. 1991 Sep 1;40(3):383-6. doi: 10.1002/ajmg.1320400328.
10
Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome.17;Y假双着丝粒染色体上5.5兆碱基17p缺失所致的米勒-迪克尔综合征
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引用本文的文献

1
Understanding the Molecular Basis of Miller-Dieker Syndrome.了解米勒-迪克尔综合征的分子基础。
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2
Early embryogenesis in CHDFIDD mouse model reveals facial clefts and altered cranial neurogenesis.在 CHDFIDD 小鼠模型中早期胚胎发生揭示了面部裂隙和颅神经发生改变。
Dis Model Mech. 2024 Jun 1;17(6). doi: 10.1242/dmm.050261. Epub 2024 Jun 20.
3
Acute Bowel Ischemia in a Premature Neonate with Miller-Dieker Syndrome and Anomalous Right Coronary Artery From the Pulmonary Artery.米勒-迪克综合征合并右冠状动脉异常起源于肺动脉致早产儿急性肠缺血
Pediatr Ann. 2023 Aug;52(8):e283-e291. doi: 10.3928/19382359-20230613-02. Epub 2023 Aug 1.
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The Neuron Navigators: Structure, function, and evolutionary history.神经元导航蛋白：结构、功能及进化史
Front Mol Neurosci. 2023 Jan 12;15:1099554. doi: 10.3389/fnmol.2022.1099554. eCollection 2022.
5
Pathways to Parkinson's disease: a spotlight on 14-3-3 proteins.帕金森病的发病途径：聚焦14-3-3蛋白
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6
Mnt Represses Epithelial Identity To Promote Epithelial-to-Mesenchymal Transition.Mnt 抑制上皮特性以促进上皮-间充质转化。
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Neurodevelopmental Genetic Diseases Associated With Microdeletions and Microduplications of Chromosome 17p13.3.与17号染色体p13.3微缺失和微重复相关的神经发育性遗传疾病
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Switching responses: spatial and temporal regulators of axon guidance.转换反应：轴突导向的空间和时间调节器
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10
14-3-3s are potential biomarkers for HIV-related neurodegeneration.14-3-3s 是 HIV 相关神经退行性变的潜在生物标志物。
J Neurovirol. 2012 Oct;18(5):341-53. doi: 10.1007/s13365-012-0121-2. Epub 2012 Jul 19.

本文引用的文献

1
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Nat Genet. 2003 Jul;34(3):274-85. doi: 10.1038/ng1169.
2
Mice lacking phosphatidylinositol transfer protein-alpha exhibit spinocerebellar degeneration, intestinal and hepatic steatosis, and hypoglycemia.缺乏磷脂酰肌醇转移蛋白α的小鼠表现出脊髓小脑变性、肠道和肝脏脂肪变性以及低血糖。
J Biol Chem. 2003 Aug 29;278(35):33501-18. doi: 10.1074/jbc.M303591200. Epub 2003 Jun 4.
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Multiple dose-dependent effects of Lis1 on cerebral cortical development.Lis1对大脑皮质发育的多种剂量依赖性效应。
J Neurosci. 2003 Mar 1;23(5):1719-29. doi: 10.1523/JNEUROSCI.23-05-01719.2003.
4
Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3.对一个400 kb关键区域的细化，使得孤立性无脑回畸形、米勒 - 迪克尔综合征以及继发于17p13.3缺失的其他表型之间能够进行基因型区分。
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Nat Genet. 2003 Feb;33(2):197-202. doi: 10.1038/ng1077. Epub 2003 Jan 21.
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Miller-Dieker syndrome: analysis of a human contiguous gene syndrome in the mouse.

作者信息

Yingling Jessica, Toyo-Oka Kazuhito, Wynshaw-Boris Anthony

机构信息

Departments of Pediatrics and Medicine, University of California at San Diego School of Medicine, La Jolla, CA, 92093, USA.

出版信息

Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):475-88. doi: 10.1086/378096. Epub 2003 Aug 5.

DOI:10.1086/378096
PMID:12905154
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1180674/
Abstract
摘要