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Primary pulmonary dysgenesis in velocardiofacial syndrome: a second patient.

作者信息

Cunningham Michael L, Perry R Jason, Eby Peter R, Gibson Ronald L, Opheim Kent E, Manning Scott C

出版信息

Am J Med Genet A. 2003 Aug 30;121A(2):177-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20142.

DOI:10.1002/ajmg.a.20142

Abstract

摘要

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1

Primary pulmonary dysgenesis in velocardiofacial syndrome: a second patient.

Am J Med Genet A. 2003 Aug 30;121A(2):177-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20142.

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Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):523-4. doi: 10.1002/ajmg.1320640303.

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Am J Med Genet. 2002 Nov 15;113(1):89-92. doi: 10.1002/ajmg.10673.

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Am J Med Genet. 1996 Dec 18;66(3):250-6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<250::AID-AJMG2>3.0.CO;2-T.

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Am J Cardiol. 1997 Dec 15;80(12):1624-7. doi: 10.1016/s0002-9149(97)00782-0.

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Curr Opin Pediatr. 1994 Dec;6(6):702-6. doi: 10.1097/00008480-199412000-00016.

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Case Report: Challenging Otologic Surgery in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome.病例报告：22q11.2缺失综合征患者的挑战性耳科手术

Front Surg. 2020 Aug 18;7:53. doi: 10.3389/fsurg.2020.00053. eCollection 2020.

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Breathe (Sheff). 2018 Jun;14(2):e43-e47. doi: 10.1183/20734735.014618.

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