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Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes.

作者信息

Sarkozy A, Conti E, Seripa D, Digilio M C, Grifone N, Tandoi C, Fazio V M, Di Ciommo V, Marino B, Pizzuti A, Dallapiccola B

出版信息

J Med Genet. 2003 Sep;40(9):704-8. doi: 10.1136/jmg.40.9.704.

DOI:10.1136/jmg.40.9.704
PMID:12960218
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735592/
Abstract
摘要

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Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes.努南综合征和豹皮综合征中PTPN11基因突变与先天性心脏缺陷的相关性。
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