由于t(11;22)(q23.3;q13.2)的相邻1分离导致的核型不平衡。
Unbalanced karyotype due to adjacent 1 segregation of t(11;22)(q23.3;q13.2).
作者信息
Tachdjian G, Muti C, Gaudelus J, Druart L, Martin B, Tamboise E, Nessmann C
机构信息
Unité de Cytogénétique, Laboratoire de Biologie du Développement et de la Reproduction, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.
出版信息
Ann Genet. 1992;35(4):231-3.
The 11q;22q translocations, whatever the breakpoints may be, are of particular interest because of their propensity to 3:1 segregation of the chromosomes at meiosis I. Until now, no unbalanced karyotype resulting from 2:2 adjacent segregation was published among offspring of 11q;22q translocation carriers. The authors report the case of an unbalanced karyotype due to adjacent 1 segregation of a maternal translocation (11;22)(q23.3;q13.2). The proband's karyotype was 46,XX,-22,+der(22)(11;22)(q23.3;q13.2)mat. This finding demonstrates that adjacent 1 segregation is possible in t(11;22) with breakpoints at 11q23 and 22q13, and can lead to birth of viable infants.
11号染色体与22号染色体的易位，无论断点在哪里，都特别引人关注，因为它们在减数分裂I期倾向于以3:1的比例分离染色体。到目前为止，在11号染色体与22号染色体易位携带者的后代中，尚未有因2:2相邻分离而导致的不平衡核型的报道。作者报告了一例由于母亲（11；22）（q23.3；q13.2）易位的相邻1分离而导致的不平衡核型病例。先证者的核型为46,XX,-22,+der(22)(11;22)(q23.3;q13.2)mat。这一发现表明，在11q23和22q13处有断点的t(11;22)中，相邻1分离是可能的，并且可能导致存活婴儿的出生。
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