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Fragile X founder effect?

作者信息

Chakravarti A

出版信息

Nat Genet. 1992 Jul;1(4):237-8. doi: 10.1038/ng0792-237.

DOI:10.1038/ng0792-237
PMID:1302018
Abstract
摘要

相似文献

1
Fragile X founder effect?脆性X综合征的奠基者效应?
Nat Genet. 1992 Jul;1(4):237-8. doi: 10.1038/ng0792-237.
2
Evidence of founder chromosomes in fragile X syndrome.
Nat Genet. 1992 Jul;1(4):257-60. doi: 10.1038/ng0792-257.
3
The unstable and methylatable mutations causing the fragile X syndrome.导致脆性X综合征的不稳定且可甲基化的突变。
Hum Mutat. 1992;1(2):91-6. doi: 10.1002/humu.1380010202.
4
Fragile X syndrome without CCG amplification has an FMR1 deletion.无CCG扩增的脆性X综合征存在FMR1基因缺失。
Nat Genet. 1992 Aug;1(5):341-4. doi: 10.1038/ng0892-341.
5
Fragile X syndrome and other dynamic mutation diseases.
Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1995;26 Suppl 1:77-85.
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Nat Genet. 1994 Jun;7(2):122-3. doi: 10.1038/ng0694-122b.
8
Fragile X syndrome.脆性X综合征
Adv Pediatr. 1994;41:305-42.
9
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Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):405-11. doi: 10.1002/ajmg.1320510421.
10
Heritable unstable DNA sequences.
Nat Genet. 1992 Apr;1(1):7-9. doi: 10.1038/ng0492-7.

引用本文的文献

1
Genetic Counseling for Fragile X Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors.脆性X综合征的遗传咨询:美国国家遗传咨询师协会的建议
J Genet Couns. 2000 Aug;9(4):303-25. doi: 10.1023/A:1009454112907.
2
Fragile X syndrome: the FMR1 CGG repeat distribution among world populations.脆性X综合征:世界人群中FMR1基因CGG重复序列的分布情况
Ann Hum Genet. 2012 Mar;76(2):178-91. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00694.x. Epub 2011 Dec 21.
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Hum Genet. 1993 Oct 1;92(3):269-72. doi: 10.1007/BF00244471.