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[伴有短掌骨的多指畸形(博诺拉型)]

[Polysyndactylia with brachymetacarpia (Type Bonola)].

作者信息

Kunze J, Lenz W, Sugiura Y, Yang T S

机构信息

Universitäts-Kinderklinik Berlin.

出版信息

Klin Padiatr. 1992 Jan-Feb;204(1):43-7. doi: 10.1055/s-2007-1025321.

DOI:10.1055/s-2007-1025321
PMID:1311046
Abstract

Four cases of polysyndactyly from Japan, Taiwan and Turkey are described, which show similar short thumbs, metacarpals and middle phalanges as well as analogous malformations of the feet. A new type of polysyndactyly can be defined. The occurrence in brother and sister from a consanguineous marriage is consistent with autosomal recessive inheritance.

摘要

本文描述了来自日本、台湾和土耳其的4例多指(趾)畸形病例,这些病例均表现出相似的短拇指、掌骨和中指指骨,以及足部类似的畸形。由此可以定义一种新型的多指(趾)畸形。该病例发生在近亲结婚的兄妹身上,符合常染色体隐性遗传规律。

相似文献

1
[Polysyndactylia with brachymetacarpia (Type Bonola)].[伴有短掌骨的多指畸形(博诺拉型)]
Klin Padiatr. 1992 Jan-Feb;204(1):43-7. doi: 10.1055/s-2007-1025321.
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引用本文的文献

1
Familial crossed polysyndactyly in four generations of an Indian family.四代同堂的印度家族性交叉多指(趾)畸形。
World J Pediatr. 2010 May;6(2):177-80. doi: 10.1007/s12519-010-0020-7. Epub 2010 Feb 1.