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[常染色体系统改变所致染色体疾病的形态学表现及鉴别诊断原则]

[Morphological manifestations and principles of the differential diagnosis of chromosome diseases caused by changes in the autosome system].

作者信息

Laziuk G I

出版信息

Arkh Patol. 1975;37(10):3-11.

PMID:131533
Abstract

On the basis of analysis of pathologoanatomic findings on 1533 children with various chromosome diseases and on the author's own 80 observations, the main morphological manifestations of the 12 chromosome syndromes (syndromes 8+, 13+, 18+, 21+, 4p-, 5p-, +(p9), 13q -, 18p-, 18q-, 21- and triplodia) are set forth. It was shown that 1.9% of the children perished during the perinatal period had chromosomal diseases including Patau's syndrome (1:101), Down's syndrome (1:154) and Edwards' syndrome (1:463).

摘要

在对1533例患有各种染色体疾病的儿童进行病理解剖学研究结果分析以及作者自身80例观察的基础上,阐述了12种染色体综合征(8三体、13三体、18三体、21三体、4p缺失、5p缺失、+(p9)、13q缺失、18p缺失、18q缺失、21单体和三倍体)的主要形态学表现。结果显示,围产期死亡的儿童中有1.9%患有染色体疾病,包括帕陶综合征(1:101)、唐氏综合征(1:154)和爱德华兹综合征(1:463)。

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