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Solid-phase minisequencing test reveals Asp187----Asn (G654----A) mutation of gelsolin in all affected individuals with Finnish type of familial amyloidosis.

作者信息

Paunio T, Kiuru S, Hongell V, Mustonen E, Syvänen A C, Bengström M, Palo J, Peltonen L

机构信息

Department of Neurology, University of Helsinki, Finland.

出版信息

Genomics. 1992 May;13(1):237-9. doi: 10.1016/0888-7543(92)90235-k.

DOI:10.1016/0888-7543(92)90235-k
PMID:1315718
Abstract
摘要

相似文献

1
Solid-phase minisequencing test reveals Asp187----Asn (G654----A) mutation of gelsolin in all affected individuals with Finnish type of familial amyloidosis.固相微测序检测显示，在所有患有芬兰型家族性淀粉样变性的受累个体中，凝溶胶蛋白存在Asp187----Asn（G654----A）突变。
Genomics. 1992 May;13(1):237-9. doi: 10.1016/0888-7543(92)90235-k.
2
Finnish type of familial amyloidosis: cosegregation of Asp187----Asn mutation of gelsolin with the disease in three large families.芬兰型家族性淀粉样变性：凝溶胶蛋白Asp187→Asn突变在三个大家族中与该疾病的共分离。
Am J Hum Genet. 1991 Sep;49(3):522-8.
3
Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family.芬兰型家族性淀粉样变性：G654——芬兰家族及一个无亲缘关系的美国家族中凝溶胶蛋白基因的一种突变
Genomics. 1992 Jul;13(3):898-901. doi: 10.1016/0888-7543(92)90182-r.
4
Demonstration of a circulating 65K gelsolin variant specific for familial amyloidosis, Finnish type.芬兰型家族性淀粉样变性特异性循环65K凝溶胶蛋白变体的证实。
Biochem Biophys Res Commun. 1993 Feb 26;191(1):41-4. doi: 10.1006/bbrc.1993.1181.
5
Mutation in gelsolin gene in Finnish hereditary amyloidosis.芬兰遗传性淀粉样变性中凝溶胶蛋白基因的突变
J Exp Med. 1990 Dec 1;172(6):1865-7. doi: 10.1084/jem.172.6.1865.
6
Finnish hereditary amyloidosis is caused by a single nucleotide substitution in the gelsolin gene.芬兰遗传性淀粉样变性是由凝溶胶蛋白基因中的单个核苷酸替换引起的。
FEBS Lett. 1990 Dec 10;276(1-2):75-7. doi: 10.1016/0014-5793(90)80510-p.
7
Gelsolin-derived familial amyloidosis caused by asparagine or tyrosine substitution for aspartic acid at residue 187.由天冬酰胺或酪氨酸取代第187位残基上的天冬氨酸引起的凝溶胶蛋白源性家族性淀粉样变性。
Nat Genet. 1992 Oct;2(2):157-60. doi: 10.1038/ng1092-157.
8
Exclusion of the gelsolin gene on 9q32-34 as the cause of familial lattice corneal dystrophy type I.排除9q32 - 34上的凝溶胶蛋白基因作为I型家族性格子状角膜营养不良病因的可能性。
Am J Hum Genet. 1992 Jul;51(1):156-60.
9
Gelsolin variant (Asn-187) in familial amyloidosis, Finnish type.芬兰型家族性淀粉样变性中的凝溶胶蛋白变体（Asn-187）。
Biochem J. 1990 Dec 15;272(3):827-30. doi: 10.1042/bj2720827.
10
Gelsolin gene mutation--at codon 187--in familial amyloidosis, Finnish: DNA-diagnostic assay.芬兰型家族性淀粉样变性中凝溶胶蛋白基因突变——第187密码子——：DNA诊断检测法
Am J Med Genet. 1992 Feb 1;42(3):357-9. doi: 10.1002/ajmg.1320420321.

引用本文的文献

1
Subtle neuropsychiatric and neurocognitive changes in hereditary gelsolin amyloidosis (AGel amyloidosis).遗传性转胶蛋白淀粉样变性病（AGel 淀粉样变性病）中的微妙神经精神和神经认知变化。
PeerJ. 2014 Jul 22;2:e493. doi: 10.7717/peerj.493. eCollection 2014.
2
Relation of gelsolin amyloidosis and periodontal health.凝溶胶蛋白淀粉样变性与牙周健康的关系。
Clin Oral Investig. 2015 Mar;19(2):229-35. doi: 10.1007/s00784-014-1254-x. Epub 2014 May 23.
3
Clinical features and haplotype analysis of newly identified Japanese patients with gelsolin-related familial amyloidosis of Finnish type.
新鉴定的日本格氏型家族性淀粉样多发性神经病患者的临床特征及单体型分析。
Neurogenetics. 2012 Aug;13(3):237-43. doi: 10.1007/s10048-012-0330-0. Epub 2012 May 24.
4
Hereditary gelsolin amyloidosis mimicking Sjögren's syndrome.模仿干燥综合征的遗传性凝溶胶蛋白淀粉样变性
Clin Rheumatol. 2009 Nov;28(11):1351-4. doi: 10.1007/s10067-009-1260-6. Epub 2009 Aug 23.
5
Immunohistochemical analysis of lattice corneal dystrophies types I and II.
Br J Ophthalmol. 1993 Dec;77(12):799-804. doi: 10.1136/bjo.77.12.799.
6
Asp187Asn mutation of gelsolin in an American kindred with familial amyloidosis, Finnish type (FAP IV).美国一个患有芬兰型（FAP IV）家族性淀粉样变性的家族中凝溶胶蛋白的Asp187Asn突变
Hum Genet. 1995 Mar;95(3):327-30. doi: 10.1007/BF00225202.