• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Holoprosencephaly, telecanthus and ectrodactyly: a second case.

作者信息

Young I D, Zuccollo J M, Barrow M, Fowlie A

机构信息

Department of Clinical Genetics, City Hospital, Nottingham, UK.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1992 Jan;1(1):47-51.

PMID:1342859
Abstract
摘要

相似文献

1
Holoprosencephaly, telecanthus and ectrodactyly: a second case.前脑无裂畸形、眼距过宽和缺指（趾）畸形：第二例病例
Clin Dysmorphol. 1992 Jan;1(1):47-51.
2
Holoprosencephaly, bilateral cleft lip and palate and ectrodactyly: another case and follow up.前脑无裂畸形、双侧唇腭裂和缺指/趾畸形：另一病例及随访
Clin Dysmorphol. 2003 Oct;12(4):221-5. doi: 10.1097/00019605-200310000-00002.
3
[Malformation-retardation syndrome with bilateral absence of the 5th rays in both hands and feets, cleft palate, malformed ears and eyelids, radioulnar synostosis (author's transl)].
Klin Padiatr. 1973 May;185(3):181-6.
4
[Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip and palate: an hereditary syndrome with an autosomal dominant mode of inheritance (author's transl)].缺指（趾）畸形、外胚层发育不良与唇腭裂：一种常染色体显性遗传模式的遗传性综合征（作者译）
Z Kinderheilkd. 1973 Oct 1;115(3):235-44.
5
Streeter's bands.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(5):117-20.
6
Ectrodactyly, cleft lip/palate syndrome.缺指（趾）裂唇/腭裂综合征
Am J Med Genet. 1991 Mar 15;38(4):539-41. doi: 10.1002/ajmg.1320380408.
7
[Familial split hand and foot, cleft lip and palate, ectodermal dysplasia syndrome].[家族性裂手裂足、唇腭裂、外胚层发育不良综合征]
Orv Hetil. 1984 Mar 11;125(11):633-8.
8
Counseling dilemmas in EEC syndrome.无汗性外胚层发育不良综合征中的咨询困境
Genet Couns. 2000;11(1):19-24.
9
Michels syndrome in a Brazilian girl born to consanguineous parents.一名巴西女孩患有米歇尔综合征，其父母为近亲结婚。
Am J Med Genet. 1995 Jul 3;57(3):377-9. doi: 10.1002/ajmg.1320570302.
10
The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome: a literature review and case report.
Quintessence Int. 1994 Oct;25(10):731-6.

引用本文的文献

1
Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of associated with Hartsfield syndrome.与哈茨菲尔德综合征相关的[具体基因名称]细胞外结构域中的新型杂合突变。 （注：原文中“associated with”前缺少具体基因名称，翻译时补充了[具体基因名称]使句子完整通顺，但严格按照要求，不添加其他解释说明的话，此部分应保留英文原文的缺失状态，即“Novel heterozygous mutation in the extracellular domain of associated with Hartsfield syndrome.” 看起来会比较奇怪，所以这里给出了补充后的译文供你参考理解。）
Hum Genome Var. 2016 Oct 13;3:16034. doi: 10.1038/hgv.2016.34. eCollection 2016.
2
Holoprosencephaly in an Egyptian baby with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome: a case report.一名患有裂手裂足-外胚层发育不良-腭裂综合征的埃及婴儿患全前脑畸形：病例报告。
J Med Case Rep. 2012 Jan 24;6:35. doi: 10.1186/1752-1947-6-35.
3
Holoprosencephaly and ectrodactyly: Report of three new patients and review of the literature.无脑儿并指（趾）畸形：三例新病例报告及文献复习。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(1):170-5. doi: 10.1002/ajmg.c.30251.