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一个德国家庭中的塞特莱斯(双颞部“产钳痕迹”)综合征:常染色体显性遗传的证据

Setleis (bitemporal 'forceps marks') syndrome in a German family: evidence for autosomal dominant inheritance.

作者信息

Artlich A, Schwinger E, Meinecke P

机构信息

Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Lübeck, Germany.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1992 Jul;1(3):157-60.

PMID:1342863
Abstract

The Setleis syndrome is a rare disorder characterized by predominantly facial findings, including bitemporal skin changes resembling forceps marks. Autosomal recessive inheritance of this distinct condition has been proposed. We report on a typically affected German boy whose father shows a much milder expression, thus suggesting autosomal dominant inheritance.

摘要

塞特利斯综合征是一种罕见的疾病,主要特征为面部表现,包括双侧颞部类似产钳印记的皮肤改变。有人提出这种独特病症为常染色体隐性遗传。我们报告了一名典型患病的德国男孩,其父亲症状表现则轻得多,由此提示为常染色体显性遗传。

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