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一名患有4号染色体q33-qter缺失的女孩出现罗宾序列征及左前臂发育不全。

Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter.

作者信息

Menko F H, Madan K, Baart J A, Beukenhorst H L

机构信息

Department of Clinical Genetics, Free University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):696-8. doi: 10.1002/ajmg.1320440532.

DOI:10.1002/ajmg.1320440532
PMID:1344067
Abstract

We have investigated a patient with the Robin sequence and a unilateral deficiency of the left forearm. She was found to have a terminal deletion of the long arm of chromosome 4, del(4)(q33). The clinical manifestations of this patient differ from those of 7 previously described patients with a deletion of the same segment.

摘要

我们研究了一名患有罗宾序列征和左侧前臂单侧缺失的患者。发现她存在4号染色体长臂末端缺失，即del(4)(q33)。该患者的临床表现与之前描述的7名具有相同片段缺失的患者不同。

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