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Hereditary infantile optic atrophy with dominant transmission.

作者信息

KJER P

出版信息

Acta Genet Stat Med. 1957;7(2):290-1. doi: 10.1159/000150988.

DOI:10.1159/000150988
PMID:13469166
Abstract
摘要

相似文献

1
Hereditary infantile optic atrophy with dominant transmission.具有显性遗传的遗传性婴儿视神经萎缩。
Acta Genet Stat Med. 1957;7(2):290-1. doi: 10.1159/000150988.
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Hereditary infantile optic atrophy with dominant transmission; preliminary report.显性遗传的婴儿型遗传性视神经萎缩;初步报告。
Dan Med Bull. 1956 Aug;3(5):135-41.
3
Infantile optic atrophy.婴儿型视神经萎缩
Trans Ophthalmol Soc U K. 1956;76:127-35.
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Different types of hereditary optic atrophy.不同类型的遗传性视神经萎缩。
Acta Genet Stat Med. 1957;7(2):287-90. doi: 10.1159/000150987.
5
Hereditary optic atrophy with dominant transmission; with special reference to the associated color-sense disorder.显性遗传的遗传性视神经萎缩;特别提及相关的色觉障碍。
Albrecht Von Graefes Arch Ophthalmol. 1954;155(5):457-84.
6
[COMPLICATED INFANTILE SIMPLE OPTIC ATROPHY OF BEHR. (BEHR'S SYNDROME)].[贝赫复杂型婴儿单纯性视神经萎缩(贝赫综合征)]
Klin Oczna. 1965;35:95-100.
7
[PERIMETRIC AND CAMPIMETRIC FINDINGS IN CASES OF BENIGN INFANTILE HEREDO-FAMILIAL OPTIC ATROPHY].[良性婴儿遗传性家族性视神经萎缩病例的视野计及平面视野计检查结果]
Boll Ocul. 1964 Nov;43:813-21.
8
[ON DIAGNOSIS AND FUNCTION DISORDERS IN INFANTILE, DOMINANT HEREDITARY OPTIC NERVE ATROPHY].
Ber Zusammenkunft Dtsch Ophthalmol Ges. 1964;65:268-73.
9
Relation of hereditary optic atrophy (leber) to the other familial degenerative diseases of central nervous system.
AMA Arch Ophthalmol. 1952 Dec;48(6):669-80. doi: 10.1001/archopht.1952.00920010681001.
10
[Congenital atrophy of the optic nerve with disorders in determination of colors; recessive hereditary trait].[先天性视神经萎缩伴色觉障碍;隐性遗传性状]
J Genet Hum. 1956 Aug;5(2):99-105.

引用本文的文献

1
Machine Learning Applied to Visual Fields of Dominant Optic Atrophy Patients.机器学习应用于显性视神经萎缩患者的视野分析
Transl Vis Sci Technol. 2025 Jun 2;14(6):20. doi: 10.1167/tvst.14.6.20.
2
Clinical and genetic landscape of optic atrophy in 826 families: insights from 50 nuclear genes.826个家族中视神经萎缩的临床和遗传图谱:来自50个核基因的见解
Brain. 2025 May 13;148(5):1604-1620. doi: 10.1093/brain/awae324.
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短波长自动视野计、标准自动视野计及光学相干断层扫描在显性视神经萎缩中的应用
J Clin Med. 2024 Mar 28;13(7):1971. doi: 10.3390/jcm13071971.
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PLoS One. 2021 Jul 9;16(7):e0253987. doi: 10.1371/journal.pone.0253987. eCollection 2021.
5
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BMC Med Genet. 2020 Nov 26;21(1):236. doi: 10.1186/s12881-020-01166-z.
6
Metabolic stroke in a patient with bi-allelic OPA1 mutations.携 OPA1 双等位基因突变患者的代谢性卒中。
Metab Brain Dis. 2019 Aug;34(4):1043-1048. doi: 10.1007/s11011-019-00415-2. Epub 2019 Apr 10.
7
Bibliography of human genetics.人类遗传学文献目录。
Am J Hum Genet. 1958 Dec;10(4):482-507.