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Refsum's disease; three siblings, one autopsy.

作者信息

EDSTROM R, GRONTOFT O, SANDRING H

出版信息

Acta Psychiatr Neurol Scand. 1959;34(1):40-50.

PMID:13617038
Abstract
摘要

相似文献

1
Refsum's disease; three siblings, one autopsy.雷夫叙姆病；三例患者，其中一例尸检
Acta Psychiatr Neurol Scand. 1959;34(1):40-50.
2
Refsum's syndrome affecting a brother and two sisters.雷夫叙姆综合征累及一名兄弟和两名姐妹。
Br Med J. 1958 Aug 16;2(5093):415-7. doi: 10.1136/bmj.2.5093.415.
3
[Refsum's disease].[雷夫叙姆病]
Rev Prat. 1961 Feb;104:152-4.
4
Refsum's syndrome; an unusual hereditary neuropathy.雷夫叙姆综合征；一种罕见的遗传性神经病。
Neurology. 1957 Jul;7(7):476-9. doi: 10.1212/wnl.7.7.476.
5
Diabetes mellitus in a child showing features of Refsum's syndrome.一名患有Refsum综合征特征的儿童患糖尿病。
Arch Dis Child. 1958 Aug;33(170):320-2. doi: 10.1136/adc.33.170.320.
6
Refsum's disease may mimic familial Guillain Barre syndrome.雷夫叙姆病可能会模仿家族性格林-巴利综合征。
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7
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8
Childhood ataxia with cerebral hypomyelination (CACH) syndrome: a study of three siblings.儿童共济失调伴大脑髓鞘形成不良（CACH）综合征：三例同胞病例研究
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9
Peroxisomes, Refsum's disease and the alpha- and omega-oxidation of phytanic acid.过氧化物酶体、雷夫叙姆病与植烷酸的α-氧化和ω-氧化
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10
[Enigmatic transmission of Leber's disease (juvenile atrophy of the optic nerve)].
J Genet Hum. 1960 Dec;9:215-7.

引用本文的文献

1
Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis). An inborn error of lipid metabolism with storage of 3,7,11,15 tetramethyl hexadecanoic acid. A review of the clinical findings.雷夫叙姆病（遗传性共济失调性多神经炎）。一种脂质代谢的先天性缺陷，伴有3,7,11,15 - 四甲基十六烷酸的蓄积。临床发现综述。
Humangenetik. 1965;1(4):322-32. doi: 10.1007/BF00273974.
2
[Brain changes in heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum)].[遗传性共济失调性多神经炎（Refsum病）的脑部变化]
Acta Neuropathol. 1973 Mar 30;24(1):92-5. doi: 10.1007/BF00691424.