• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A rare form of ectodermal dysplasia: mental retardation, congenital skin disorder, and congenital spastic disorder.

作者信息

BLASSINGILLE B

出版信息

Neurology. 1959 Jun;9(6):384-90. doi: 10.1212/wnl.9.6.384.

DOI:10.1212/wnl.9.6.384
PMID:13657299
Abstract
摘要

相似文献

1
A rare form of ectodermal dysplasia: mental retardation, congenital skin disorder, and congenital spastic disorder.一种罕见的外胚层发育异常：智力迟钝、先天性皮肤疾病和先天性痉挛性疾病。
Neurology. 1959 Jun;9(6):384-90. doi: 10.1212/wnl.9.6.384.
2
MRI of a very rare hereditary ectodermal dysplasia: PIBI(D)S.一种非常罕见的遗传性外胚层发育不良（PIBI(D)S）的磁共振成像
Neuroradiology. 1992;34(4):316-7. doi: 10.1007/BF00588190.
3
Aplasia cutis congenita, spastic paralysis, and mental retardation.先天性皮肤发育不全、痉挛性麻痹和智力迟钝。
Am J Dis Child. 1974 Nov;128(5):699-701. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110300109016.
4
Craniotubular dysplasia with severe postnatal growth retardation, mental retardation, ectodermal dysplasia, and loose skin: Lenz-Majewski-like syndrome.伴有严重出生后生长迟缓、智力障碍、外胚层发育不良和皮肤松弛的颅骨管状发育异常：类伦茨-马耶夫斯基综合征。
Am J Med Genet. 1997 Jul 11;71(1):87-92.
5
Novel homozygous mutation, c.400C>T (p.Arg134*), in the PVRL1 gene underlies cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome in an Asian patient.PVRL1基因中的新型纯合突变c.400C>T（p.Arg134*）是一名亚洲患者唇腭裂-外胚层发育不良综合征的潜在病因。
J Dermatol. 2015 Jul;42(7):715-9. doi: 10.1111/1346-8138.12882. Epub 2015 Apr 24.
6
CONGENITAL ANHIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA; REPORT OF TWO CASES.
Clin Pediatr (Phila). 1965 Jul;4:383-6. doi: 10.1177/000992286500400704.
7
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, central nervous system malformation, and distinct facial features: confirmation of a distinct entity?少汗型外胚层发育不良、中枢神经系统畸形及独特面部特征：一种独特疾病实体的确认？
J Med Genet. 1993 Mar;30(3):245-7. doi: 10.1136/jmg.30.3.245.
8
Ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, and severe cutaneous and osseous syndactyly in a mentally retarded girl: a new multiple malformation syndrome.一名智力发育迟缓女孩的外胚层发育不良、唇腭裂及严重皮肤和骨性并指（趾）畸形：一种新的多发畸形综合征
Am J Med Genet. 1997 Jun 13;70(3):211-5.
9
Mental and growth retardation with congenital atrichia and papular lesions.伴有先天性无毛症和丘疹性皮损的智力及生长发育迟缓
Neurol Psychiatr (Bucur). 1984 Jul-Sep;22(3):163-5.
10
Ectodermal dysplasia, primary hypothyroidism, and agenesis of the corpus callosum: variable expression of a single syndrome?外胚层发育不全、原发性甲状腺功能减退和胼胝体发育不全：单一综合征的可变表达？
J Med Genet. 1998 Feb;35(2):157-8. doi: 10.1136/jmg.35.2.157.

引用本文的文献

1
Congenital ichthyosis, mental retardation and spasticity (Sjogren-Larsson syndrome).先天性鱼鳞病、智力发育迟缓与痉挛（舍格伦-拉尔森综合征）
Can Med Assoc J. 1962 May 19;86(20):951-4.
2
Sjögren-Larsson syndrome. Oligophrenia--ichthyosis--di-tetraplegia.舍格伦-拉尔松综合征。智力发育不全——鱼鳞病——四肢瘫痪。
Humangenetik. 1974 May 17;22(2):91-118.