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[Case of arthrogryposis multiplex congenita with mandibulofacial dysostosis (Franceschetti syndrome)].

作者信息

MEIER Z, ROTHSCHILD M

出版信息

Helv Paediatr Acta. 1959 Jun;14(2):213-6.

PMID:13672525
Abstract
摘要

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1
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AMA Arch Ophthalmol. 1958 Jun;59(6):882-4. doi: 10.1001/archopht.1958.00940070096011.
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J Laryngol Otol. 1957 Sep;71(9):597-604. doi: 10.1017/s0022215100052208.
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Rev Iber Endocrinol. 1959 Jan-Feb;6(31):37-47.

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