囊性纤维化跨膜传导调节因子基因第19外显子中的一个无义突变（R1158X）和一个剪接突变（3849 + 4A----G）。 - Suppr

A nonsense mutation (R1158X) and a splicing mutation (3849 + 4A----G) in exon 19 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.

Ronchetto P, Telleria Orriols J J, Fanen P, Cremonesi L, Ferrari M, Magnani C, Seia M, Goossens M, Romeo G, Devoto M

Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Genomics. 1992 Feb;12(2):417-8. doi: 10.1016/0888-7543(92)90396-a.

Abstract

摘要

Genomics. 1992 Feb;12(2):417-8. doi: 10.1016/0888-7543(92)90396-a.

Hum Mutat. 1992;1(6):501-2. doi: 10.1002/humu.1380010608.

Hum Mol Genet. 1992 May;1(2):123-5. doi: 10.1093/hmg/1.2.123.

Hum Mol Genet. 1993 Mar;2(3):317-9. doi: 10.1093/hmg/2.3.317.

Hum Mol Genet. 1992 Jul;1(4):281-2. doi: 10.1093/hmg/1.4.281.

J Clin Invest. 1994 Apr;93(4):1852-9. doi: 10.1172/JCI117172.

Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1067-8. doi: 10.1093/hmg/2.7.1067.

Genomics. 1992 Jul;13(3):770-6. doi: 10.1016/0888-7543(92)90152-i.

Hum Mutat. 1994;3(1):67-8. doi: 10.1002/humu.1380030112.

Hum Genet. 1992 Dec;90(4):474. doi: 10.1007/BF00220483.

Ann Saudi Med. 2020 Jan-Feb;40(1):15-24. doi: 10.5144/0256-4947.2020.15. Epub 2020 Feb 6.

Hum Genet. 1995 Sep;96(3):312-8. doi: 10.1007/BF00210414.

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。