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双倍核仁组织区并非唐氏综合征风险的良好指标。

Double NOR is not a good indicator of risk for Down syndrome.

作者信息

Sheng W W, Perng C K, Wuu K D

机构信息

Institute of Genetics, National Yang Ming Medical College, Taipei, Taiwan.

出版信息

Jpn J Hum Genet. 1992 Jun;37(2):151-5. doi: 10.1007/BF01899738.

DOI:10.1007/BF01899738
PMID:1382722
Abstract

The silver staining technique was applied to study the nucleolar organizer regions (NORs) of 38 parents of children with Down syndrome and 40 parents of healthy offspring. Double NOR (dNOR) variants were found in both groups of parents. We compared the incidence of dNOR between these two groups. Our results indicate that different conclusions can be drawn from the same data depending on how the analyses are carried out. It seems to us that dNOR is not a useful marker for predicting whether or not its carrier is at a higher risk of having children with Down syndrome.

摘要

应用银染技术研究了38名唐氏综合征患儿的父母及40名健康后代的父母的核仁组织区(NORs)。在两组父母中均发现了双NOR(dNOR)变异。我们比较了这两组中dNOR的发生率。我们的结果表明,根据分析方法的不同,从相同的数据中可以得出不同的结论。在我们看来,dNOR并不是一个有用的标记物,无法用于预测其携带者生育唐氏综合征患儿的风险是否更高。

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