先天性异常与常染色体异常之间的关系。 - Suppr

Suppr

超能文献

The relationship between congenital anomalies and autosomal chromosome abnormalities.

作者信息

KOENIG E U, LUBS H A, BRANDT I K

出版信息

Yale J Biol Med. 1962 Oct;35(2):189-205.

PMID:14034129

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2604403/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f6d8/2604403/74328a000c71/yjbm00606-0070-a.jpg

相似文献

The relationship between congenital anomalies and autosomal chromosome abnormalities.先天性异常与常染色体异常之间的关系。

Yale J Biol Med. 1962 Oct;35(2):189-205.

[Congenital human anomalies caused by chromosomal aberrations].[染色体畸变引起的先天性人类异常]

Maandschr Kindergeneeskd. 1961 May;29:149-73.

[Chromosomal anomalies and pathological states].[染色体异常与病理状态]

Ugeskr Laeger. 1962 Mar 30;124:434-5.

[Chromosome anomalies in the blood cells of a child with multiple abnormalities].[一名患有多种异常的儿童血细胞中的染色体异常]

Klin Wochenschr. 1962 Oct 15;40:1058-67. doi: 10.1007/BF01484591.

Human chromosome abnormalities.人类染色体异常。

Med Bull Harrisburg Polyclin Hosp. 1961;79:9-18.

[Chromosome abnormalities in human pathology].[人类病理学中的染色体异常]

Belg Tijdschr Geneesk. 1962 Dec 1;18:1152-75.

[CHROMOSOME RESEARCH IN EYE ABNORMALITIES].[眼部异常的染色体研究]

Klin Monbl Augenheilkd. 1964 Jun;144:750.

Chromosomal aberrations and disease.染色体畸变与疾病。

Med J Aust. 1963 Mar 16;50(1):387-8.

Prenatal identification of small supernumerary marker chromosomes by FISH in an infant born with mild congenital anomalies.在一名患有轻度先天性异常的婴儿中，通过荧光原位杂交技术对小额外标记染色体进行产前鉴定。

Prenat Diagn. 2006 Apr;26(4):383-7. doi: 10.1002/pd.1414.

Abnormal chromosome patterns in a children's hospital.一家儿童医院中的异常染色体模式。

Med J Aust. 1963 Feb 9;50(1):184-6.

引用本文的文献

Frequency and occurrence of chromosomal syndromes: II. E-trisomy.染色体综合征的频率与发生率：II. E三体性

Am J Hum Genet. 1966 Jul;18(4):387-98.

A FAMILIAL 4/5 RECIPROCAL TRANSLOCATION RESULTING IN PARTIAL TRISOMY B.一个导致部分三体B的家族性4/5相互易位

Am J Hum Genet. 1965 Jan;17(1):54-70.

The D trisomy syndrome: a case report with a description of ocular pathology.D三体综合征：一例伴有眼部病理学描述的病例报告。

Can Med Assoc J. 1963 Jul 27;89(4):151-7.

Frequency and occurrence of chromosomal syndromes. I. D-Trisomy.染色体综合征的发病率及发生情况。I. D-三体性。

Am J Hum Genet. 1966 Jul;18(4):374-86.

An extra small metacentric chromosome in a mentally retarded boy.一名智力发育迟缓男孩体内的一条超小型中着丝粒染色体。

J Med Genet. 1968 Dec;5(4):335-40. doi: 10.1136/jmg.5.4.335.

[Multiple abnormalities in a girl with a 46, XY,17q+ karyotype].[一名核型为46, XY,17q+的女孩的多种异常情况]

Humangenetik. 1968;6(4):311-25.

Familial D-E translocation.家族性D-E易位

Humangenetik. 1968;6(3):191-9. doi: 10.1007/BF00291862.

Autosomal trisomy syndromes: a detailed study of 27 cases of Edwards' syndrome and 27 cases of Patau's syndrome.常染色体三体综合征：27例爱德华兹综合征和27例帕陶氏综合征的详细研究。

J Med Genet. 1968 Sep;5(3):227-52. doi: 10.1136/jmg.5.3.227.

Congenital chromosomal syndromes. A model for pathogenesis.先天性染色体综合征。发病机制模型。

Calif Med. 1965 Oct;103(4):249-53.

Trisomy-18 syndrome caused by translocation or isochromosome formation. A case report with bibliography.由易位或等臂染色体形成引起的18三体综合征。病例报告并附文献综述。

J Med Genet. 1972 Dec;9(4):462-7. doi: 10.1136/jmg.9.4.462.

本文引用的文献

Cardiac malformation in mongolism: a prospective study of 184 mongoloid children.蒙古症患儿的心脏畸形：对184名蒙古症儿童的前瞻性研究。

Am J Med. 1961 Nov;31:726-35. doi: 10.1016/0002-9343(61)90157-7.

Multiple congenital anomalies in a Negro infant with 13-15 trisomy.

South Med J. 1962 Apr;55:385-9. doi: 10.1097/00007611-196204000-00011.

A survey of sex-chromosome abnormalities among 4514 mental defectives.对4514名智力缺陷者的性染色体异常情况进行的一项调查。

Lancet. 1962 Feb 10;1(7224):293-6. doi: 10.1016/s0140-6736(62)91244-8.

Trisomy 13-15: a clinical syndrome.13 - 15三体综合征：一种临床综合征。

Lancet. 1961 Nov 4;2(7210):1001-2. doi: 10.1016/s0140-6736(61)90963-1.

Multiple congenital abnormalities associated with chromosomal trisomy.与染色体三体相关的多种先天性异常。

N Engl J Med. 1961 Aug 17;265:314-8. doi: 10.1056/NEJM196108172650703.

A Mongol girl with 46 chromosomes.一名拥有46条染色体的蒙古女孩。

Lancet. 1960 Apr 2;1(7127):721-4. doi: 10.1016/s0140-6736(60)90614-0.

Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.由额外常染色体引起的多重先天性异常。

Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):790-3. doi: 10.1016/s0140-6736(60)90676-0.

Abnormalities involving the X chromosome in women.女性中涉及X染色体的异常情况。

Lancet. 1960 Jun 4;1(7136):1213-6. doi: 10.1016/s0140-6736(60)91097-7.

Autosomal cytogenetics.

Helv Paediatr Acta. 1961 Dec;16:670-90.

A case of double trisomy: trisomy No. 18 and triplo- X.一例双三体病例：18号三体和XXX三体。

J Pediatr. 1962 Apr;60:498-502. doi: 10.1016/s0022-3476(62)80110-3.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验