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Biochemical and molecular studies of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatocardiomyopathic presentation.

作者信息

Taroni F, Verderio E, Garavaglia B, Fiorucci S, Finocchiaro G, Uziel G, DiDonato S

机构信息

Divisione di Biochimica e Genetica, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milan, Italy.

出版信息

Prog Clin Biol Res. 1992;375:521-31.

PMID:1438396
Abstract
摘要

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1
Biochemical and molecular studies of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatocardiomyopathic presentation.伴有肝心肌病变表现的肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症的生化与分子研究。
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10
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Prog Clin Biol Res. 1992;375:309-15.

引用本文的文献

1
Mutation and biochemical analysis in carnitine palmitoyltransferase type II (CPT II) deficiency.
J Inherit Metab Dis. 2003;26(6):543-57. doi: 10.1023/a:1025947930752.