• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital dyserythropoietic anemia type II in human patients is not due to mutations in the erythroid anion exchanger 1.

作者信息

Perrotta Silverio, Luzzatto Lucio, Carella Massimo, Iolascon Achille

出版信息

Blood. 2003 Oct 1;102(7):2704-5. doi: 10.1182/blood-2003-07-2389.

DOI:10.1182/blood-2003-07-2389
PMID:14504075
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital dyserythropoietic anemia type II in human patients is not due to mutations in the erythroid anion exchanger 1.人类患者的II型先天性红细胞生成异常性贫血并非由红细胞阴离子交换蛋白1的突变所致。
Blood. 2003 Oct 1;102(7):2704-5. doi: 10.1182/blood-2003-07-2389.
2
Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII/HEMPAS): where are we now?II型先天性红细胞生成异常性贫血(CDAII/HEMPAS):我们目前的进展如何?
Biochim Biophys Acta. 2009 Sep;1792(9):915-20. doi: 10.1016/j.bbadis.2008.12.005. Epub 2008 Dec 25.
3
Abnormalities of erythrocyte glycoconjugates are identical in two families with congenital dyserythropoietic anemia type II with different chromosomal localizations of the disease gene.在两个患有不同疾病基因染色体定位的II型先天性红细胞生成异常性贫血家族中,红细胞糖缀合物异常情况相同。
Haematologica. 2007 Mar;92(3):427-8. doi: 10.3324/haematol.10803.
4
[Congenital dyserythropoietic anemia type II (HEMPAS)].
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1992 Aug;37(11 Suppl):1929-34.
5
A novel erythroid anion exchange variant (Gly796Arg) of hereditary stomatocytosis associated with dyserythropoiesis.一种与红细胞生成异常相关的遗传性口形红细胞增多症的新型红细胞阴离子交换变体(Gly796Arg)
Haematologica. 2009 Aug;94(8):1049-59. doi: 10.3324/haematol.2008.002873.
6
HEMPAS disease: genetic defect of glycosylation.先天性红细胞生成性卟啉病:糖基化的基因缺陷。
Glycobiology. 1990 Sep;1(1):9-15. doi: 10.1093/glycob/1.1.9.
7
Cell-specific mitotic defect and dyserythropoiesis associated with erythroid band 3 deficiency.与红系带3缺乏相关的细胞特异性有丝分裂缺陷和红细胞生成异常。
Nat Genet. 2003 May;34(1):59-64. doi: 10.1038/ng1137.
8
Structural and functional consequences of an N-glycosylation mutation (HEMPAS) affecting human erythrocyte membrane glycoproteins.影响人类红细胞膜糖蛋白的N-糖基化突变(遗传性红细胞生成异常性贫血综合征)的结构和功能后果
Biochem Cell Biol. 1998;76(5):823-35. doi: 10.1139/bcb-76-5-823.
9
Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type II: new mutations in the SEC23B gene and a search for a genotype-phenotype relationship.对 42 例先天性红细胞生成性贫血Ⅱ型患者的分子分析:SEC23B 基因突变及基因型-表型关系的研究。
Haematologica. 2010 May;95(5):708-15. doi: 10.3324/haematol.2009.014985. Epub 2009 Dec 16.
10
A novel variant mutation for congenital dyserythropoietic anemia, type II.
Blood Cells Mol Dis. 2014 Dec;53(4):272-3. doi: 10.1016/j.bcmd.2014.04.003. Epub 2014 May 5.

引用本文的文献

1
Close to unraveling the secrets of congenital dyserythropoietic anemia types I and II.即将揭开I型和II型先天性红细胞生成异常性贫血的秘密。
Haematologica. 2009 May;94(5):599-602. doi: 10.3324/haematol.2009.005785.