The RET C620S mutation causes multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) but not Hirschsprung disease (HSCR) in a family cosegregating both phenotypes.

Fernández Raquel M, Antiñolo Guillermo, Eng Charis, Borrego Salud

Hum Mutat. 2003 Nov;22(5):412-5. doi: 10.1002/humu.10273.

Abstract

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Hum Mutat. 2003 Nov;22(5):412-5. doi: 10.1002/humu.10273.

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