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黏脂贮积症III型的一种非典型形式。

An atypical form of mucolipidosis III.

作者信息

Freisinger P, Padovani J C, Maroteaux P

机构信息

Hôpital des Enfants Malades, Paris, France.

出版信息

J Med Genet. 1992 Nov;29(11):834-6. doi: 10.1136/jmg.29.11.834.

DOI:10.1136/jmg.29.11.834
PMID:1453439
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016184/
Abstract

We report two sibs showing a very mild form of mucolipidosis III with no clinical signs but isolated involvement of the hip and very mild abnormalities of the spine. This indicates that a storage disease, in particular mucolipidosis III, should be considered in any case of isolated bilateral hip dysplasia. The differences from other reported atypical variants of mucolipidosis III are discussed.

摘要

我们报告了两名患有非常轻微形式的黏脂贮积症III型的同胞，他们没有临床症状，但仅髋关节受累，脊柱有非常轻微的异常。这表明，在任何孤立性双侧髋关节发育不良的病例中，都应考虑贮积病，尤其是黏脂贮积症III型。文中还讨论了与其他已报道的黏脂贮积症III型非典型变体的差异。

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引用本文的文献

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