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患有青光眼、智力发育迟缓及身材矮小的兄弟姐妹。

Siblings with glaucoma, mental retardation and short stature.

作者信息

AlKaissi Ali, Hammou Aza, Ghachem Maher Ben, Nacib Mohamed Nabil, Chehida Farid Ben, Karoui Hager, Baraitser Michael

机构信息

Department of Paediatric Orthopaedics, Hopital d'infants, Tunis.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2003 Jul;12(3):191-4. doi: 10.1097/01.mcd.0000077564.66911.0a.

DOI:10.1097/01.mcd.0000077564.66911.0a
PMID:14564159
Abstract

We report a sibling pair, whose parents are distantly related, with congenital glaucoma and mental retardation. There are similarities to ter Haar syndrome, but severe mental retardation has not been described previously in that condition.

摘要

我们报告了一对同胞兄妹，其父母为远亲，他们患有先天性青光眼和智力发育迟缓。这与特尔·哈尔综合征有相似之处，但此前在该病症中尚未有严重智力发育迟缓的描述。

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Siblings with glaucoma, mental retardation and short stature.患有青光眼、智力发育迟缓及身材矮小的兄弟姐妹。
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引用本文的文献

1
Congenital glaucoma as an ophthalmic manifestation of Frank-Ter Haar syndrome.先天性青光眼作为弗兰克 - 特尔哈尔综合征的一种眼部表现。
Int Ophthalmol. 2014 Apr;34(2):351-4. doi: 10.1007/s10792-013-9796-5. Epub 2013 May 25.
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BMC Med Genet. 2012 Nov 9;13:104. doi: 10.1186/1471-2350-13-104.