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颅骨缝早闭合并气管套状狭窄：一名患有 Pfeiffer 综合征、气管套状狭窄及其他畸形且发现 FGFR2 基因突变的患者。

Craniosynostosis with tracheal sleeve: a patient with Pfeiffer syndrome, tracheal sleeve and additional malformations in whom an FGFR2 mutation was found.

作者信息

Zackai Elaine H, McDonald-McGinn Donna M, Stolle Catherine, Huff Dale S

出版信息

Clin Dysmorphol. 2003 Jul;12(3):209. doi: 10.1097/01.mcd.0000080414.95344.ae.

DOI:10.1097/01.mcd.0000080414.95344.ae
PMID:14564165
Abstract

We discuss a patient with Pfeiffer syndrome who had a tracheal sleeve and an FGFR2 mutation. In the light of our findings, and previous reports of patients with craniosynostosis that also reported similar mutations, we suggest that genomic screening for FGFR2 may be useful in cases with negative FGFR2 mutation testing.

摘要

我们讨论了一名患有法伊弗综合征的患者，该患者接受了气管袖状切除术且存在FGFR2基因突变。根据我们的研究结果，以及之前关于颅缝早闭患者的报告（这些报告也提及了类似的突变），我们建议，对于FGFR2基因突变检测呈阴性的病例，进行FGFR2基因筛查可能会有所帮助。

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