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Mitochondrial DNA mutation and Leigh's syndrome.

作者信息

Sakuta R, Goto Y, Horai S, Ogino T, Yoshinaga H, Ohtahara S, Nonaka I

出版信息

Ann Neurol. 1992 Oct;32(4):597-8. doi: 10.1002/ana.410320428.

DOI:10.1002/ana.410320428
PMID:1456751
Abstract
摘要

相似文献

1
Mitochondrial DNA mutation and Leigh's syndrome.线粒体DNA突变与 Leigh 综合征
Ann Neurol. 1992 Oct;32(4):597-8. doi: 10.1002/ana.410320428.
2
The mutation at nt 8993 of mitochondrial DNA is a common cause of Leigh's syndrome.线粒体DNA第8993位核苷酸处的突变是 Leigh 综合征的常见病因。
Ann Neurol. 1993 Dec;34(6):827-34. doi: 10.1002/ana.410340612.
3
A second missense mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene in Leigh's syndrome.利氏综合征中线粒体ATP酶6基因的第二个错义突变。
Ann Neurol. 1993 Sep;34(3):410-2. doi: 10.1002/ana.410340319.
4
High mitochondrial DNA T8993G mutation (<90%) without typical features of Leigh's and NARP syndromes.高比例线粒体DNA T8993G突变（<90%），无 Leigh 综合征和 NARP 综合征的典型特征。
J Child Neurol. 2001 Jul;16(7):533-5. doi: 10.1177/088307380101600716.
5
Confirmation that a T-to-C mutation at 9176 in mitochondrial DNA is an additional candidate mutation for Leigh's syndrome.线粒体DNA 9176位点的T到C突变是 Leigh 综合征的另一个候选突变，此结论得到证实。
Neuromuscul Disord. 1998 May;8(3-4):149-51. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00017-0.
6
Ocular histopathologic study of a patient with the T 8993-G point mutation in Leigh's syndrome.对一名患有 Leigh 综合征 T8993-G 点突变患者的眼部组织病理学研究。
Ophthalmology. 2000 Jul;107(7):1397-402. doi: 10.1016/s0161-6420(00)00110-x.
7
[Leigh's syndrome and mitochondrial myopathy].[ Leigh综合征与线粒体肌病]
Nihon Rinsho. 1993 Sep;51(9):2403-8.
8
A T-to-G mutation at nucleotide pair 8993 in mitochondrial DNA in a patient with Leigh's syndrome.一名患有 Leigh 综合征患者的线粒体 DNA 中第 8993 个核苷酸对处发生了 T 到 G 的突变。
J Child Neurol. 1993 Apr;8(2):129-33. doi: 10.1177/088307389300800204.
9
Low mutant load of mitochondrial DNA G13513A mutation can cause Leigh's disease.线粒体DNA G13513A突变的低突变负荷可导致 Leigh 病。
Ann Neurol. 2003 Oct;54(4):473-8. doi: 10.1002/ana.10687.
10
Leigh syndrome presenting with dystonia: report of one case.以肌张力障碍为表现的 Leigh 综合征：1 例报告。
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引用本文的文献

1
Primary cilia formation requires the Leigh syndrome-associated mitochondrial protein NDUFAF2.原发性纤毛形成需要 Leigh 综合征相关的线粒体蛋白 NDUFAF2。
J Clin Invest. 2024 Jul 1;134(13):e175560. doi: 10.1172/JCI175560.
2
Mitochondrial matters: Mitochondrial bottlenecks, self-assembling structures, and entrapment in the female germline.线粒体相关问题：线粒体瓶颈、自组装结构以及雌性生殖系中的滞留
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3
Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck.
线粒体DNA序列特征调节遗传瓶颈的大小。
Hum Mol Genet. 2016 Mar 1;25(5):1031-41. doi: 10.1093/hmg/ddv626. Epub 2016 Jan 5.
4
Antemortem diagnosis of Leigh's disease: role of magnetic resonance studies.Leigh病的生前诊断：磁共振成像研究的作用
Indian J Pediatr. 1996 Sep-Oct;63(5):683-9. doi: 10.1007/BF02730822.
5
Mitochondrial DNA mutations at nucleotide 8993 show a lack of tissue- or age-related variation.位于8993位核苷酸处的线粒体DNA突变显示出缺乏与组织或年龄相关的变异。
J Inherit Metab Dis. 1999 Dec;22(8):899-914. doi: 10.1023/a:1005639407166.
6
Cytoplasmic transfer of the mtDNA nt 8993 T-->G (ATP6) point mutation associated with Leigh syndrome into mtDNA-less cells demonstrates cosegregation with a decrease in state III respiration and ADP/O ratio.与 Leigh 综合征相关的线粒体 DNA 第 8993 位核苷酸由 T 突变为 G（ATP6）的点突变向无线粒体 DNA 细胞的细胞质转移，显示其与状态 III 呼吸及 ADP/O 比值降低的共分离现象。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Aug 30;91(18):8334-8. doi: 10.1073/pnas.91.18.8334.
7
De novo mutation in the mitochondrial ATP synthase subunit 6 gene (T8993G) with rapid segregation resulting in Leigh syndrome in the offspring.线粒体ATP合酶亚基6基因（T8993G）的新生突变快速分离，导致后代患Leigh综合征。
Hum Genet. 1995 Sep;96(3):290-4. doi: 10.1007/BF00210409.
8
Mitochondrial DNA 8993 (NARP) mutation presenting with a heterogeneous phenotype including 'cerebral palsy'.线粒体DNA 8993（NARP）突变表现为包括“脑瘫”在内的异质性表型。
Arch Dis Child. 1994 Nov;71(5):419-22. doi: 10.1136/adc.71.5.419.