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[脊椎肋骨发育不全：一例常染色体显性遗传新病例报告及遗传咨询问题探讨]

[Spondylo-costal dysostosis: presentation of a new case with autosomal dominant heredity and discussion of problems in genetic counseling].

作者信息

Martello C, Stangoni G, Mezzetti D, Calabro A, Cianfrini D, Lungarotti M S

机构信息

Istituto di Pediatria, Università di Perugia, Italia.

出版信息

Pediatr Med Chir. 1992 Jul-Aug;14(4):465-8.

PMID:1461791
Abstract

The Authors report a new family with spondylo-costal dysplasia in which three members in three generation are affected. The genetic heterogeneity of the condition and its implication in genetic counseling is discussed.

摘要

作者报告了一个患有脊椎肋骨发育不良的新家族，该家族三代中的三名成员受此影响。文中讨论了该病的遗传异质性及其在遗传咨询中的意义。

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