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一名患有磷酸果糖激酶缺乏症患者的急性肾衰竭

Acute renal failure in a patient with phosphofructokinase deficiency.

作者信息

Exantus J, Ranchin B, Dubourg L, Touraine R, Baverel G, Cochat P

机构信息

Département de Pédiatrie, Hôpital Edouard-Herriot, Université Claude-Bernard, Lyon, France.

出版信息

Pediatr Nephrol. 2004 Jan;19(1):111-3. doi: 10.1007/s00467-003-1321-z. Epub 2003 Nov 22.

DOI:10.1007/s00467-003-1321-z
PMID:14634865
Abstract

A 16-year-old Caucasian girl was admitted to hospital with acute renal failure and hemolytic anemia due to rhabdomyolysis following a 3-km walk. (31)P-magnetic resonance spectroscopy provided characteristic spectra of type VII glycogen storage disease (phosphofructokinase deficiency).

摘要

一名16岁的白人女孩因3公里步行后发生横纹肌溶解症导致急性肾衰竭和溶血性贫血而入院。(31)P磁共振波谱提供了VII型糖原贮积病(磷酸果糖激酶缺乏症)的特征性谱图。

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Acute renal failure in a patient with phosphofructokinase deficiency.一名患有磷酸果糖激酶缺乏症患者的急性肾衰竭
Pediatr Nephrol. 2004 Jan;19(1):111-3. doi: 10.1007/s00467-003-1321-z. Epub 2003 Nov 22.
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[Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy)].[因磷酸果糖激酶缺乏导致的运动诱导性肌肉疼痛:代谢检查(运动试验、31P-核磁共振波谱法)的诊断作用]
Rev Neurol (Paris). 2013 Aug-Sep;169(8-9):613-24. doi: 10.1016/j.neurol.2013.02.006. Epub 2013 Sep 4.
3
Muscle phosphofructokinase deficiency (Tarui's disease): report of a case.肌肉磷酸果糖激酶缺乏症(塔瑞氏病):一例报告。
J Formos Med Assoc. 1999 Mar;98(3):205-8.
4
Type VII glycogenosis (muscle and erythrocyte phosphofructokinase deficiency).VII型糖原贮积病(肌肉和红细胞磷酸果糖激酶缺乏症)。
Monogr Hum Genet. 1978;9:42-7. doi: 10.1159/000401609.
5
Late-onset muscle phosphofructokinase deficiency.迟发性肌肉磷酸果糖激酶缺乏症
Neurology. 1988 Jun;38(6):956-60. doi: 10.1212/wnl.38.6.956.
6
Characterization of the enzymatic defect in late-onset muscle phosphofructokinase deficiency. New subtype of glycogen storage disease type VII.迟发性肌肉磷酸果糖激酶缺乏症中酶缺陷的特征。糖原贮积病VII型的新亚型。
J Clin Invest. 1987 Nov;80(5):1479-85. doi: 10.1172/JCI113229.
7
Partial block of glycolysis in late-onset phosphofructokinase deficiency myopathy.迟发性磷酸果糖激酶缺乏性肌病中糖酵解的部分阻滞
Acta Neuropathol. 1996;91(3):322-9. doi: 10.1007/s004010050432.
8
[Significance of phosphofructokinase analysis in clinical tests].
Nihon Rinsho. 1989 Dec;48 Suppl:327-30.
9
Juvenile-onset permanent weakness in muscle phosphofructokinase deficiency.青少年型磷酸果糖激酶缺乏症所致肌肉持久无力。
J Neurol Sci. 2012 May 15;316(1-2):173-7. doi: 10.1016/j.jns.2012.01.027. Epub 2012 Feb 23.
10
Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update.塔鲁伊病和远端糖原贮积病:临床与遗传学新进展
Acta Myol. 2007 Oct;26(2):105-7.

引用本文的文献

1
Diagnostic evaluation of rhabdomyolysis.横纹肌溶解症的诊断评估。
Muscle Nerve. 2015 Jun;51(6):793-810. doi: 10.1002/mus.24606. Epub 2015 Mar 14.
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Genetic polymorphisms associated with exertional rhabdomyolysis.与运动性横纹肌溶解症相关的遗传多态性。
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1
Muscle phosphofructokinase deficiency (Tarui's disease): report of a case.肌肉磷酸果糖激酶缺乏症(塔瑞氏病):一例报告。
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[Acute rhabdomyolysis in the child].[儿童急性横纹肌溶解症]
Arch Pediatr. 1998 Aug;5(8):887-95. doi: 10.1016/s0929-693x(98)80135-8.
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Gouty arthritis and chronic renal insufficiency in a patient with glycogen storage disease of the muscle-energy group.
Aust N Z J Med. 1996 Jun;26(3):418-9. doi: 10.1111/j.1445-5994.1996.tb01935.x.
Pediatr Nephrol. 2005 Nov;20(11):1610-4. doi: 10.1007/s00467-005-1984-8. Epub 2005 Jun 10.
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Genet Couns. 1995;6(1):15-20.
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Ann Clin Lab Sci. 1982 Nov-Dec;12(6):431-8.