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[比尔斯-赫希特综合征:一例新生儿病例报告]

[Beals-Hecht Syndrome: report of a neonatal case].

作者信息

Ramos V A, Sastre C A, Sarret E, Peguero G

机构信息

Unidade de Neonatologia, Hospital Universitário Vall D'Hebron, Barcelona, Espanha.

出版信息

J Pediatr (Rio J). 1995 Nov-Dec;71(6):337-40. doi: 10.2223/jped.802.

DOI:10.2223/jped.802
PMID:14688984
Abstract

Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an inherited disorder of connective tissue. The most characteristic features are arachnodactyly, multiple congenital contractures, dolichostenomelia, deformed external ears, kyphoscoliosis and camptodactyly. We report a case of CCA diagnosed at birth.

摘要

先天性挛缩性蜘蛛指(趾)综合征(CCA)是一种遗传性结缔组织疾病。最典型的特征是蜘蛛指(趾)、多发性先天性挛缩、肢体细长、外耳畸形、脊柱侧凸和屈曲指。我们报告一例出生时诊断为CCA的病例。

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