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通过因子VIII活性和抗原检测对一个甲型血友病家庭进行产前诊断。

Prenatal diagnosis in a haemophilia A family by both factor VIII activity and antigen measurements.

作者信息

Shetty Shrimati, Ghosh Kanjaksha, Mohanty Dipika

机构信息

Institute of Immunohematology (ICMR), 13th Floor, KEM Hospital, Parel, Mumbai 400 012, India.

出版信息

J Assoc Physicians India. 2003 Sep;51:916-8.

PMID:14710984
Abstract

With the advent of molecular biology techniques prenatal diagnosis in haemophilia A is generally being performed by first trimester chorionic villus sampling followed by the DNA analysis using various polymorphic markers of factor VIII gene. Here we report antenatal diagnosis in a haemophilia A family performed in the second trimester by measuring both factor VIII:C and factor VIII:Ag in the fetal blood sample.

摘要

随着分子生物学技术的出现,甲型血友病的产前诊断一般通过孕早期绒毛取样,随后使用因子VIII基因的各种多态性标记进行DNA分析来进行。在此,我们报告一个甲型血友病家族在孕中期通过检测胎儿血样中的因子VIII:C和因子VIII:Ag进行的产前诊断。

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