• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

映射到唐氏综合征心脏关键区域的Sh3bgr基因的过表达不影响心脏形态发生。

Heart morphogenesis is not affected by overexpression of the Sh3bgr gene mapping to the Down syndrome heart critical region.

作者信息

Sandri Claudia, Di Lisi Raffaella, Picard Anne, Argentini Carla, Calabria Elisa, Myklak Kristene, Scartezzini Paolo, Schiaffino Stefano

机构信息

Venetian Institute of Molecular Medicine, Via Orus 2, 35129 Padua, Italy.

出版信息

Hum Genet. 2004 Apr;114(5):517-9. doi: 10.1007/s00439-004-1088-8. Epub 2004 Feb 7.

DOI:10.1007/s00439-004-1088-8
PMID:14767758
Abstract

Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect in humans and is present in 40% of newborns affected by Down syndrome (DS). The SH3BGR gene maps to the DS-CHD region and is a potential candidate for the pathogenesis of CHD, since it is selectively expressed in cardiac and skeletal muscle. To determine whether overexpression of Sh3bgr in the murine heart may cause abnormal cardiac development, we have generated transgenic mice using a cardiac- and skeletal-muscle-specific promoter to drive the expression of a Sh3bgr transgene. We report here that heart morphogenesis is not affected by overexpression of Sh3bgr.

摘要

先天性心脏病（CHD）是人类最常见的出生缺陷，在40%的唐氏综合征（DS）患儿中存在。SH3BGR基因定位于DS-CHD区域，由于它在心肌和骨骼肌中选择性表达，因此是CHD发病机制的潜在候选基因。为了确定小鼠心脏中Sh3bgr的过表达是否会导致心脏发育异常，我们使用心肌和骨骼肌特异性启动子驱动Sh3bgr转基因的表达，生成了转基因小鼠。我们在此报告，Sh3bgr的过表达不会影响心脏形态发生。

相似文献

1
Heart morphogenesis is not affected by overexpression of the Sh3bgr gene mapping to the Down syndrome heart critical region.映射到唐氏综合征心脏关键区域的Sh3bgr基因的过表达不影响心脏形态发生。
Hum Genet. 2004 Apr;114(5):517-9. doi: 10.1007/s00439-004-1088-8. Epub 2004 Feb 7.
2
Developmental expression of the SH3BGR gene, mapping to the Down syndrome heart critical region.映射至唐氏综合征心脏关键区域的SH3BGR基因的发育表达。
Mech Dev. 2000 Feb;90(2):313-6. doi: 10.1016/s0925-4773(99)00253-1.
3
High-resolution physical map and identification of potentially regulatory sequences of the human SH3BGR located in the Down syndrome chromosomal region.位于唐氏综合征染色体区域的人类SH3BGR的高分辨率物理图谱及潜在调控序列的鉴定。
Biochem Biophys Res Commun. 1997 Dec 18;241(2):321-6. doi: 10.1006/bbrc.1997.7816.
4
Down syndrome congenital heart disease: a narrowed region and a candidate gene.唐氏综合征先天性心脏病：一个狭窄区域和一个候选基因。
Genet Med. 2001 Mar-Apr;3(2):91-101. doi: 10.1097/00125817-200103000-00002.
5
Methyltransferase METTL3 governs the modulation of SH3BGR expression through m6A methylation modification, imparting influence on apoptosis in the context of Down syndrome-associated cardiac development.甲基转移酶METTL3通过m6A甲基化修饰调控SH3BGR的表达，在唐氏综合征相关心脏发育过程中对细胞凋亡产生影响。
Cell Death Discov. 2024 Sep 6;10(1):396. doi: 10.1038/s41420-024-02164-3.
6
SH3-Binding Glutamic Acid Rich-Deficiency Augments Apoptosis in Neonatal Rat Cardiomyocytes.SH3 结合富含谷氨酸缺陷增强乳鼠心肌细胞凋亡。
Int J Mol Sci. 2021 Oct 13;22(20):11042. doi: 10.3390/ijms222011042.
7
Congenital heart disease reminiscent of partial trisomy 2p syndrome in mice transgenic for the transcription factor Lbh.在转录因子Lbh转基因小鼠中出现的先天性心脏病，类似于2p部分三体综合征。
Development. 2005 Jul;132(14):3305-16. doi: 10.1242/dev.01887. Epub 2005 Jun 15.
8
Identification and characterization of a new human gene encoding a small protein with high homology to the proline-rich region of the SH3BGR gene.一个编码与SH3BGR基因富含脯氨酸区域具有高度同源性的小蛋白的新人类基因的鉴定与表征。
Biochem Biophys Res Commun. 1998 Jun 18;247(2):302-6. doi: 10.1006/bbrc.1998.8763.
9
Targeted Next-Generation Sequencing of 406 Genes Identified Genetic Defects Underlying Congenital Heart Disease in Down Syndrome Patients.对406个基因进行靶向新一代测序，发现唐氏综合征患者先天性心脏病的潜在遗传缺陷。
Pediatr Cardiol. 2018 Dec;39(8):1676-1680. doi: 10.1007/s00246-018-1951-3. Epub 2018 Aug 13.
10
Human chromosome 21q22.2-qter carries a gene(s) responsible for downregulation of mlc2a and PEBP in Down syndrome model mice.人类染色体21q22.2 - qter携带一个基因，该基因负责在唐氏综合征模型小鼠中下调mlc2a和PEBP。
Biochem Biophys Res Commun. 2004 Apr 30;317(2):491-9. doi: 10.1016/j.bbrc.2004.03.069.

引用本文的文献

1
Methyltransferase METTL3 governs the modulation of SH3BGR expression through m6A methylation modification, imparting influence on apoptosis in the context of Down syndrome-associated cardiac development.甲基转移酶METTL3通过m6A甲基化修饰调控SH3BGR的表达，在唐氏综合征相关心脏发育过程中对细胞凋亡产生影响。
Cell Death Discov. 2024 Sep 6;10(1):396. doi: 10.1038/s41420-024-02164-3.
2
BDdb: a comprehensive platform for exploration and utilization of birth defect multi-omics data.BDdb：一个用于探索和利用出生缺陷多组学数据的综合平台。
BMC Med Genomics. 2021 Nov 4;14(1):260. doi: 10.1186/s12920-021-01110-x.
3
SH3-Binding Glutamic Acid Rich-Deficiency Augments Apoptosis in Neonatal Rat Cardiomyocytes.

本文引用的文献

1
Global disruption of the cerebellar transcriptome in a Down syndrome mouse model.唐氏综合征小鼠模型中小脑转录组的整体破坏。
Hum Mol Genet. 2003 Aug 15;12(16):2013-9. doi: 10.1093/hmg/ddg217.
2
Mice trisomic for a bacterial artificial chromosome with the single-minded 2 gene (Sim2) show phenotypes similar to some of those present in the partial trisomy 16 mouse models of Down syndrome.携带单 minded 2 基因（Sim2）的细菌人工染色体三体小鼠表现出的表型，与唐氏综合征部分 16 号染色体三体小鼠模型中的一些表型相似。
Hum Mol Genet. 2000 Jul 22;9(12):1853-64. doi: 10.1093/hmg/9.12.1853.
3
The DNA sequence of human chromosome 21.
SH3 结合富含谷氨酸缺陷增强乳鼠心肌细胞凋亡。
Int J Mol Sci. 2021 Oct 13;22(20):11042. doi: 10.3390/ijms222011042.
4
Expression patterns of SH3BGR family members in zebrafish development.SH3BGR家族成员在斑马鱼发育过程中的表达模式。
Dev Genes Evol. 2016 Jul;226(4):287-95. doi: 10.1007/s00427-016-0552-5. Epub 2016 May 28.
5
A thioredoxin fold protein Sh3bgr regulates Enah and is necessary for proper sarcomere formation.一种硫氧还蛋白折叠蛋白Sh3bgr调节EnaH，并且是正常肌节形成所必需的。
Dev Biol. 2015 Sep 1;405(1):1-9. doi: 10.1016/j.ydbio.2015.06.005. Epub 2015 Jun 24.
6
Over-expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects.DSCAM 和 COL6A2 的过表达协同产生先天性心脏缺陷。
PLoS Genet. 2011 Nov;7(11):e1002344. doi: 10.1371/journal.pgen.1002344. Epub 2011 Nov 3.
7
Cell type-specific over-expression of chromosome 21 genes in fibroblasts and fetal hearts with trisomy 21.21号染色体基因在21三体综合征患者的成纤维细胞和胎儿心脏中的细胞类型特异性过表达。
BMC Med Genet. 2006 Mar 15;7:24. doi: 10.1186/1471-2350-7-24.
人类21号染色体的DNA序列。
Nature. 2000 May 18;405(6784):311-9. doi: 10.1038/35012518.
4
Developmental expression of the SH3BGR gene, mapping to the Down syndrome heart critical region.映射至唐氏综合征心脏关键区域的SH3BGR基因的发育表达。
Mech Dev. 2000 Feb;90(2):313-6. doi: 10.1016/s0925-4773(99)00253-1.
5
Cloning a new human gene from chromosome 21q22.3 encoding a glutamic acid-rich protein expressed in heart and skeletal muscle.从21号染色体q22.3克隆一个新的人类基因，该基因编码一种在心脏和骨骼肌中表达的富含谷氨酸的蛋白质。
Hum Genet. 1997 Mar;99(3):387-92. doi: 10.1007/s004390050377.
6
Developmental Modulation of a beta myosin heavy chain promoter-driven transgene.β-肌球蛋白重链启动子驱动的转基因的发育调控
Dev Dyn. 1996 Jun;206(2):182-92. doi: 10.1002/(SICI)1097-0177(199606)206:2<182::AID-AJA7>3.0.CO;2-E.