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彼得斯异常及其与其他畸形的合并情况(16例患者系列)

Peters' anomaly and combination with other malformations (series of 16 patients).

作者信息

Mayer U M

机构信息

University Eye Clinic Erlangen-Nürnberg, Germany.

出版信息

Ophthalmic Paediatr Genet. 1992 Jun;13(2):131-5. doi: 10.3109/13816819209087613.

DOI:10.3109/13816819209087613
PMID:1495763
Abstract

A series of 15 patients with Peters' anomaly observed from 1987-1991 and a patient showing Wolf-Hirschhorn syndrome were studied retrospectively. Combined ocular anomalies were: microphthalmos (9x), myopia (4x), aniridia (2x), cataract (2x). Five of the patients had combined general anomalies: mental retardation, deafness, cardiac malformation (ASD II), and luxatio coxae. In two of them chromosomal anomalies were found: 4p minus syndrome, mosaic trisomy 9. After comparison of these data with those known from the literature the author confirms that Peters' anomaly is a morphologic finding rather than a distinct entity. Treatment depends on individual histopathologic findings and on the psychophysical development of the child.

摘要

回顾性研究了1987年至1991年间观察到的15例彼得斯异常患者以及1例患有沃尔夫-赫希霍恩综合征的患者。合并的眼部异常有:小眼症(9例)、近视(4例)、无虹膜(2例)、白内障(2例)。5例患者合并有全身性异常:智力迟钝、耳聋、心脏畸形(房间隔缺损II型)和髋关节脱位。其中2例发现染色体异常:4p缺失综合征、9号染色体嵌合三体。将这些数据与文献中已知的数据进行比较后,作者证实彼得斯异常是一种形态学表现,而非一个独特的实体。治疗取决于个体的组织病理学发现以及患儿的心理生理发育情况。

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