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The P25L mutation in the KRT5 gene in a Japanese family with epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation.

作者信息

Hamada T, Ishii N, Kawano Y, Takahashi Y, Inoue M, Yasumoto S, Hashimoto T

出版信息

Br J Dermatol. 2004 Mar;150(3):609-11. doi: 10.1046/j.1365-2133.2004.05820.x.

DOI:10.1046/j.1365-2133.2004.05820.x
PMID:15030360
Abstract
摘要

相似文献

1
The P25L mutation in the KRT5 gene in a Japanese family with epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation.一个患有斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症的日裔家族中KRT5基因的P25L突变。
Br J Dermatol. 2004 Mar;150(3):609-11. doi: 10.1046/j.1365-2133.2004.05820.x.
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引用本文的文献

1
Novel variants in LAMA3 and COL7A1 and recurrent variant in KRT5 underlying epidermolysis bullosa in five Chinese families.五个中国家系中导致大疱性表皮松解症的 LAMA3 和 COL7A1 中的新型变异以及 KRT5 中的反复变异。
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