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A novel R1347Q mutation in the predicted voltage sensor segment of the P/Q-type calcium-channel alpha-subunit in a family with progressive cerebellar ataxia and hemiplegic migraine.

作者信息

Alonso I, Barros J, Tuna A, Seixas A, Coutinho P, Sequeiros J, Silveira I

出版信息

Clin Genet. 2004 Jan;65(1):70-2. doi: 10.1111/j..2004.00187.x.

DOI:10.1111/j..2004.00187.x
PMID:15032980
Abstract
摘要

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1
A novel R1347Q mutation in the predicted voltage sensor segment of the P/Q-type calcium-channel alpha-subunit in a family with progressive cerebellar ataxia and hemiplegic migraine.在一个患有进行性小脑共济失调和偏瘫性偏头痛的家族中，P/Q型钙通道α亚基预测电压传感器区段出现一种新的R1347Q突变。
Clin Genet. 2004 Jan;65(1):70-2. doi: 10.1111/j..2004.00187.x.
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Variable clinical expression of mutations in the P/Q-type calcium channel gene in familial hemiplegic migraine. Dutch Migraine Genetics Research Group.家族性偏瘫性偏头痛中P/Q型钙通道基因突变的可变临床表型。荷兰偏头痛遗传学研究小组。
Neurology. 1998 Apr;50(4):1105-10. doi: 10.1212/wnl.50.4.1105.
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Cell. 1996 Nov 1;87(3):543-52. doi: 10.1016/s0092-8674(00)81373-2.
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J Neurol Sci. 2014 Jul 15;342(1-2):69-78. doi: 10.1016/j.jns.2014.04.027. Epub 2014 Apr 27.
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Pediatr Neurol. 2014 Oct;51(4):557-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.008. Epub 2014 Jul 16.

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Progressive Ataxia due to de novo Missense Variants in the CACNA1A Gene.由于 CACNA1A 基因中的新生错义变异导致进行性共济失调。
Cerebellum. 2024 Oct;23(5):2197-2204. doi: 10.1007/s12311-024-01710-0. Epub 2024 Jun 13.
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Molecular genetics of migraine.偏头痛的分子遗传学
Hum Genet. 2009 Jul;126(1):115-32. doi: 10.1007/s00439-009-0684-z. Epub 2009 May 20.
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J Headache Pain. 2008 Apr;9(2):57-69. doi: 10.1007/s10194-008-0026-x. Epub 2008 Mar 15.
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Headache. 2007 Jun;47(6):820-33. doi: 10.1111/j.1526-4610.2006.00715.x.
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Curr Pain Headache Rep. 2005 Jun;9(3):213-20. doi: 10.1007/s11916-005-0065-9.
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Curr Pain Headache Rep. 2004 Jun;8(3):238-43. doi: 10.1007/s11916-004-0058-0.