• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical and histopathological heterogeneity in patients with 4q35 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).

作者信息

Wood-Allum C, Brennan P, Hewitt M, Lowe J, Tyfield L, Wills A

机构信息

Department of Neurology, University Hospital Queen's, Medical Centre, University of Nottingham, Nottingham, UK.

出版信息

Neuropathol Appl Neurobiol. 2004 Apr;30(2):188-91. doi: 10.1046/j.0305-1846.2003.00520.x.

DOI:10.1046/j.0305-1846.2003.00520.x
PMID:15043716
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical and histopathological heterogeneity in patients with 4q35 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).4q35型面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的临床和组织病理学异质性。
Neuropathol Appl Neurobiol. 2004 Apr;30(2):188-91. doi: 10.1046/j.0305-1846.2003.00520.x.
2
Expression profile of FSHD supports a link between retinal vasculopathy and muscular dystrophy.面肩肱型肌营养不良症的表达谱支持视网膜血管病变与肌肉营养不良之间的联系。
Neurology. 2007 Feb 20;68(8):569-77. doi: 10.1212/01.wnl.0000251269.31442.d9. Epub 2006 Dec 6.
3
[Facioscapulohumeral muscular dystrophy. The spectrum of clinical manifestations and molecular genetic changes].[面肩肱型肌营养不良症。临床表现谱及分子遗传学改变]
Nervenarzt. 2003 Feb;74(2):151-8. doi: 10.1007/s00115-002-1455-4.
4
Typical facioscapulohumeral dystrophy phenotype in patients without FSHD 4q35 deletion.无4q35缺失型面肩肱型肌营养不良患者的典型表型。
J Neurol. 2003 Sep;250(9):1084-7. doi: 10.1007/s00415-003-0158-5.
5
Atypical phenotypes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy 4q35 deletion.面肩肱型肌营养不良4q35缺失患者的非典型表型。
Arch Neurol. 2003 Oct;60(10):1421-5. doi: 10.1001/archneur.60.10.1421.
6
[Translocation between chromosomes 4q35 and 10q26 in facioscapulohumeral muscular dystrophy].[面肩肱型肌营养不良症中4号染色体q35区与10号染色体q26区之间的易位]
Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao. 2003 Oct;25(5):581-4.
7
Genotype-phenotype study in an FSHD family with a proximal deletion encompassing p13E-11 and D4Z4.对一个患有包含p13E-11和D4Z4近端缺失的面肩肱型肌营养不良(FSHD)家族进行的基因型-表型研究。
Neurology. 2007 Feb 20;68(8):578-82. doi: 10.1212/01.wnl.0000254991.21818.f3. Epub 2007 Jan 17.
8
Rimmed vacuoles in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a unique ultrastructural feature.面肩肱型肌营养不良症中的镶边空泡:一种独特的超微结构特征。
Acta Neuropathol. 2004 Sep;108(3):257-9. doi: 10.1007/s00401-004-0894-3. Epub 2004 Jun 24.
9
FSHD-like patients without 4q35 deletion.无4q35缺失的面肩肱型肌营养不良症样患者。
J Neurol Sci. 2004 Apr 15;219(1-2):89-93. doi: 10.1016/j.jns.2003.12.010.
10
Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Phenotype-genotype correlation in patients with borderline D4Z4 repeat numbers.面肩肱型肌营养不良症。D4Z4重复序列数处于临界值的患者的表型-基因型相关性。
J Neurol. 2003 Aug;250(8):932-7. doi: 10.1007/s00415-003-1116-y.

引用本文的文献

1
Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.D4Z4 减少等位基因 Facioscapulohumeral 肌营养不良症患者的表型变异性。
JAMA Netw Open. 2020 May 1;3(5):e204040. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2020.4040.
2
Pathophysiological Concepts and Treatment of Camptocormia.camptocormia的病理生理概念与治疗
J Parkinsons Dis. 2016 Jun 16;6(3):485-501. doi: 10.3233/JPD-160836.
3
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: More Complex than it Appears.面肩肱型肌营养不良症:比表面看起来更复杂。
Curr Mol Med. 2014;14(8):1052-1068. doi: 10.2174/1566524014666141010155054.
4
Facioscapulohumeral muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A - evidence for "double trouble" overlapping syndromes.面肩肱型肌营养不良症和 Charcot-Marie-Tooth 神经病 1A——“双重麻烦”重叠综合征的证据。
BMC Med Genet. 2013 Sep 16;14:92. doi: 10.1186/1471-2350-14-92.
5
Deciphering transcription dysregulation in FSH muscular dystrophy.解析 FSH 型肌营养不良症中的转录失调。
J Hum Genet. 2012 Aug;57(8):477-84. doi: 10.1038/jhg.2012.74. Epub 2012 Jun 21.
6
Camptocormia: don't forget muscle disease in the movement disorder clinic.
J Neurol. 2012 Aug;259(8):1752-4. doi: 10.1007/s00415-012-6448-z. Epub 2012 Feb 17.
7
Camptocormia phenotype of FSHD: a clinical and MRI study on six patients.FSHD 型屈肌型肌营养不良症的凸轮畸形表型:六例患者的临床和 MRI 研究。
J Neurol. 2011 May;258(5):866-73. doi: 10.1007/s00415-010-5858-z. Epub 2010 Dec 17.
8
Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with unusual phenotypes and atypical morphological features of vacuolar myopathy.表现出异常表型和空泡性肌病非典型形态特征的面肩肱型肌营养不良症。
J Neurol. 2010 Jul;257(7):1108-18. doi: 10.1007/s00415-010-5471-1. Epub 2010 Feb 10.