• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.

作者信息

Schlingmann Karl P, Konrad Martin, Jeck Nikola, Waldegger Petra, Reinalter Stephan C, Holder Martin, Seyberth Hannsjörg W, Waldegger Siegfried

机构信息

Department of Pediatrics, Philipps University of Marburg, Marburg, Germany.

出版信息

N Engl J Med. 2004 Mar 25;350(13):1314-9. doi: 10.1056/NEJMoa032843.

DOI:10.1056/NEJMoa032843
PMID:15044642
Abstract
摘要

相似文献

1
Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels.两个氯离子通道突变导致的盐耗竭和耳聋。
N Engl J Med. 2004 Mar 25;350(13):1314-9. doi: 10.1056/NEJMoa032843.
2
Reabsorption of sodium chloride--lessons from the chloride channels.氯化钠的重吸收——来自氯离子通道的启示
N Engl J Med. 2004 Mar 25;350(13):1281-3. doi: 10.1056/NEJMp048026.
3
Barttin increases surface expression and changes current properties of ClC-K channels.Barttin增加了ClC-K通道的表面表达并改变了其电流特性。
Pflugers Arch. 2002 Jun;444(3):411-8. doi: 10.1007/s00424-002-0819-8. Epub 2002 Apr 9.
4
Atypical Bartter syndrome with sensorineural deafness with G47R mutation of the beta-subunit for ClC-Ka and ClC-Kb chloride channels, barttin.伴有感音神经性耳聋的非典型巴特综合征,其氯离子通道ClC-Ka和ClC-Kb的β亚基barttin存在G47R突变。
J Clin Endocrinol Metab. 2003 Feb;88(2):781-6. doi: 10.1210/jc.2002-021398.
5
Barttin mutations in antenatal Bartter syndrome with sensorineural deafness.伴有感音神经性耳聋的产前巴特综合征中的巴特丁突变。
Pediatr Nephrol. 2006 Jul;21(7):1056-7. doi: 10.1007/s00467-006-0108-4. Epub 2006 May 24.
6
A founder mutation in the CLCNKB gene causes Bartter syndrome type III in Spain.CLCNKB基因中的一个始祖突变导致西班牙的III型巴特综合征。
Pediatr Nephrol. 2005 Jul;20(7):891-6. doi: 10.1007/s00467-005-1867-z. Epub 2005 May 5.
7
Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure.BSND基因突变会导致伴有感音神经性耳聋和肾衰竭的巴特综合征。
Nat Genet. 2001 Nov;29(3):310-4. doi: 10.1038/ng752.
8
Molecular analysis of digenic inheritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness.伴有感音神经性耳聋的巴特综合征双基因遗传的分子分析。
J Med Genet. 2008 Mar;45(3):182-6. doi: 10.1136/jmg.2007.052944.
9
Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter.在噻嗪类敏感钠/氯共转运体存在相同突变的吉特林综合征患者中的家族内表型变异性。
Am J Kidney Dis. 2004 Feb;43(2):304-12. doi: 10.1053/j.ajkd.2003.10.018.
10
Influence of gain of function epithelial chloride channel ClC-Kb mutation on hearing thresholds.功能获得性上皮氯离子通道ClC-Kb突变对听力阈值的影响。
Hear Res. 2006 Apr;214(1-2):68-75. doi: 10.1016/j.heares.2006.02.001. Epub 2006 Mar 23.

引用本文的文献

1
A Rare Case of Bartter Syndrome Type 3 Presenting With New-Onset Diabetes Mellitus.1例3型巴特综合征合并新发糖尿病的罕见病例
Cureus. 2024 Dec 21;16(12):e76157. doi: 10.7759/cureus.76157. eCollection 2024 Dec.
2
Digenic Inheritance in Rare Disorders and Mitochondrial Disease-Crossing the Frontier to a More Comprehensive Understanding of Etiology.双基因遗传在罕见疾病和线粒体疾病中的作用——跨越前沿,更全面地了解病因。
Int J Mol Sci. 2024 Apr 23;25(9):4602. doi: 10.3390/ijms25094602.
3
Monogenic features of urolithiasis: A comprehensive review.
尿石症的单基因特征:全面综述
Asian J Urol. 2024 Apr;11(2):169-179. doi: 10.1016/j.ajur.2023.03.004. Epub 2023 Jun 5.
4
Bartter syndrome-like phenotype in a patient with type 2 diabetes mellitus.2 型糖尿病患者的巴特综合征样表型。
BMJ Case Rep. 2024 Feb 13;17(2):e257953. doi: 10.1136/bcr-2023-257953.
5
Expanding Genotype-Phenotype Correlation of and Variants Linked to Hearing Loss.扩展与听力损失相关的 和 变异体的基因型-表型相关性。
Int J Mol Sci. 2023 Dec 3;24(23):17077. doi: 10.3390/ijms242317077.
6
Sensorineural Hearing Loss in Patients With Chronic Kidney Disease: A Comprehensive Review.慢性肾脏病患者的感音神经性听力损失:一项综述
Cureus. 2023 Nov 3;15(11):e48244. doi: 10.7759/cureus.48244. eCollection 2023 Nov.
7
The dominant findings of a recessive man: from Mendel's kid pea to kidney.隐性人研究的主要发现:从孟德尔的豌豆实验到肾脏。
Pediatr Nephrol. 2024 Jul;39(7):2049-2059. doi: 10.1007/s00467-023-06238-9. Epub 2023 Dec 5.
8
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions.长读测序鉴定出一种常见的易位单体型,导致 CLCNKB 缺失。
Genome Med. 2023 Aug 23;15(1):62. doi: 10.1186/s13073-023-01215-1.
9
Small Molecules Targeting Kidney ClC-K Chloride Channels: Applications in Rare Tubulopathies and Common Cardiovascular Diseases.小分子靶向肾脏 ClC-K 氯离子通道:在罕见肾小管病和常见心血管疾病中的应用。
Biomolecules. 2023 Apr 21;13(4):710. doi: 10.3390/biom13040710.
10
ClC-K Kidney Chloride Channels: From Structure to Pathology.ClC-K 肾脏氯离子通道:从结构到病理学。
Handb Exp Pharmacol. 2024;283:35-58. doi: 10.1007/164_2023_635.