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Distichiasis without lymphoedema?

作者信息

Patil B B, Bell R, Brice G, Jeffery S, Desai S P

出版信息

Eye (Lond). 2004 Dec;18(12):1270-2. doi: 10.1038/sj.eye.6701387.

DOI:10.1038/sj.eye.6701387
PMID:15044942
Abstract
摘要

相似文献

1
Distichiasis without lymphoedema?无淋巴水肿的双行睫？
Eye (Lond). 2004 Dec;18(12):1270-2. doi: 10.1038/sj.eye.6701387.
2
A family with lymphoedema-distichiasis where identical twins have a discordant phenotype.
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3
Lymphedema-distichiasis syndrome: a distinct type of primary lymphedema caused by mutations in the FOXC2 gene.淋巴水肿-双行睫综合征：一种由FOXC2基因突变引起的独特类型的原发性淋巴水肿。
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4
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5
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6
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7
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8
Novel mutation in the FOXC2 gene in three generations of a family with lymphoedema-distichiasis syndrome.一个家族三代人患有淋巴水肿-睫毛多毛症综合征，其 FOXC2 基因发生新突变。
Gene. 2012 Apr 25;498(1):96-9. doi: 10.1016/j.gene.2012.01.098. Epub 2012 Feb 14.
9
Novel FOXC2 missense mutation identified in patient with lymphedema-distichiasis syndrome and review.在淋巴水肿-双行睫综合征患者中鉴定出新型FOXC2错义突变并进行综述。
Lymphology. 2008 Sep;41(3):98-102.
10
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Am J Dis Child. 1970 Apr;119(4):343-7.

引用本文的文献

1
Genomic analysis and prediction of genomic values for distichiasis in Staffordshire bull terriers.斯塔福郡斗牛梗犬双行睫的基因组分析及基因组值预测
Canine Med Genet. 2023 Jul 24;10(1):9. doi: 10.1186/s40575-023-00132-1.
2
Whole genome sequencing identified a 16 kilobase deletion on ECA13 associated with distichiasis in Friesian horses.全基因组测序鉴定出弗里西亚马的 ECA13 上与双行睫毛有关的 16 千碱基缺失。
BMC Genomics. 2020 Nov 30;21(1):848. doi: 10.1186/s12864-020-07265-8.
3
Novel FOXC2 Mutation in Hereditary Distichiasis Impairs DNA-Binding Activity and Transcriptional Activation.
遗传性双行睫中的新型FOXC2突变损害DNA结合活性和转录激活。
Int J Biol Sci. 2016 Aug 6;12(9):1114-20. doi: 10.7150/ijbs.13774. eCollection 2016.