• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mitochondrial trifunctional protein deficiency in a lethal neonate.

作者信息

Yamazaki Hajime, Torigoe Katsumi, Numata Osamu, Haniu Hisanori, Uchiyama Asami, Ogawa Yohei, Kaneko Utako, Imamura Masaru, Hasegawa Satoshi

机构信息

Department of Pediatrics, Nagaoka Red Cross Hospital, Nagaoka, Japan.

出版信息

Pediatr Int. 2004 Apr;46(2):178-80. doi: 10.1046/j.1442-200x.2004.01861.x.

DOI:10.1046/j.1442-200x.2004.01861.x
PMID:15056246
Abstract
摘要

相似文献

1
Mitochondrial trifunctional protein deficiency in a lethal neonate.一名致死性新生儿的线粒体三功能蛋白缺乏症
Pediatr Int. 2004 Apr;46(2):178-80. doi: 10.1046/j.1442-200x.2004.01861.x.
2
[Mitochondrial trifunctional protein (TP) deficiency].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):422-5.
3
Study of deep intronic sequence exonization in a Japanese neonate with a mitochondrial trifunctional protein deficiency.对一名患有线粒体三功能蛋白缺乏症的日本新生儿的深度内含子序列外显化的研究。
Mol Genet Metab. 2008 Sep-Oct;95(1-2):46-51. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.06.013. Epub 2008 Aug 9.
4
The early-onset phenotype of mitochondrial trifunctional protein deficiency: a lethal disorder with multiple tissue involvement.线粒体三功能蛋白缺乏症的早发型表型：一种累及多组织的致死性疾病。
J Inherit Metab Dis. 2004;27(2):294-6. doi: 10.1023/b:boli.0000028839.57386.88.
5
Neonatal lethal mitochondrial trifunctional protein deficiency mimicking a respiratory chain defect.
J Inherit Metab Dis. 1997 Nov;20(6):835-6. doi: 10.1023/a:1005340322558.
6
Complete deficiency of mitochondrial trifunctional protein due to a novel mutation within the beta-subunit of the mitochondrial trifunctional protein gene leads to failure of long-chain fatty acid beta-oxidation with fatal outcome.线粒体三功能蛋白β亚基内的一种新突变导致线粒体三功能蛋白完全缺乏，进而导致长链脂肪酸β氧化功能衰竭，最终导致致命后果。
Eur J Pediatr. 2003 Feb;162(2):90-5. doi: 10.1007/s00431-002-1035-4. Epub 2003 Jan 9.
7
Outcome in six patients with mitochondrial trifunctional protein disorders identified by newborn screening.新生儿筛查发现的六例线粒体三功能蛋白病患者的结局。
Mol Genet Metab. 2010 Oct-Nov;101(2-3):205-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.07.003. Epub 2010 Jul 24.
8
A case of mitochondrial trifunctional protein deficiency diagnosed by acylcarnitine profile and DNA analysis in a dried blood spot of a 4-day-old boy.通过酰基肉碱谱分析和DNA分析，在一名4日龄男婴的干血斑中诊断出一例线粒体三功能蛋白缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 2003;26(4):403-6. doi: 10.1023/a:1025119505982.
9
Mitochondrial trifunctional protein deficiency: a severe fatty acid oxidation disorder with cardiac and neurologic involvement.线粒体三功能蛋白缺乏症：一种伴有心脏和神经受累的严重脂肪酸氧化障碍疾病。
J Pediatr. 2003 Jun;142(6):684-9. doi: 10.1067/mpd.2003.231.
10
Fatty acid mitochondrial beta-oxidation and hypoglycaemia in children.儿童脂肪酸的线粒体β氧化与低血糖症
Curr Opin Neurol. 1996 Dec;9(6):477-85. doi: 10.1097/00019052-199612000-00015.

引用本文的文献

1
Sudden Death of a Four-Day-Old Newborn Due to Mitochondrial Trifunctional Protein/Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiencies and a Systematic Literature Review of Early Deaths of Neonates with Fatty Acid Oxidation Disorders.一名4日龄新生儿因线粒体三功能蛋白/长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症猝死及脂肪酸氧化障碍新生儿早期死亡的系统文献综述
Int J Neonatal Screen. 2025 Jan 26;11(1):9. doi: 10.3390/ijns11010009.
2
Observations regarding retinopathy in mitochondrial trifunctional protein deficiencies.关于线粒体三功能蛋白缺乏症性视网膜病变的观察。
Mol Genet Metab. 2012 May;106(1):18-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.02.015. Epub 2012 Mar 8.