• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Assessment of association between variants and haplotypes of the remaining TBX1 gene and manifestations of congenital heart defects in 22q11.2 deletion patients.22q11.2缺失患者中剩余TBX1基因的变异和单倍型与先天性心脏缺陷表现之间的关联评估。
J Med Genet. 2004 Apr;41(4):e40. doi: 10.1136/jmg.2003.010975.
2
Single nucleotide polymorphism discovery in TBX1 in individuals with and without 22q11.2 deletion syndrome.在患有和未患有22q11.2缺失综合征的个体中发现TBX1基因的单核苷酸多态性。
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Jan;88(1):54-63. doi: 10.1002/bdra.20604.
3
[Identification of 22q11.2 microdeletion among patients with congenital heart diseases using droplet digital PCR].[运用液滴数字PCR技术在先天性心脏病患者中鉴定22q11.2微缺失]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2018 Feb 10;35(1):47-50. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.010.
4
A novel TBX1 missense mutation in patients with syndromic congenital heart defects.在患有综合征型先天性心脏缺陷的患者中发现了一个新的 TBX1 错义突变。
Biochem Biophys Res Commun. 2018 May 15;499(3):563-569. doi: 10.1016/j.bbrc.2018.03.190. Epub 2018 Mar 28.
5
22q11 deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system.22q11缺失综合征：心血管系统发育生物学某些方面的综述
J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2006 Feb;7(2):77-85. doi: 10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e.
6
Dysregulation of TBX1 dosage in the anterior heart field results in congenital heart disease resembling the 22q11.2 duplication syndrome.前心区 TBX1 剂量失调可导致先天性心脏病，类似于 22q11.2 重复综合征。
Hum Mol Genet. 2018 Jun 1;27(11):1847-1857. doi: 10.1093/hmg/ddy078.
7
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.22q11.2 缺失综合征 1053 例患者的 22q11.2 等位基因完整序列揭示圆锥干缺损的修饰因子。
Am J Hum Genet. 2020 Jan 2;106(1):26-40. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.11.010. Epub 2019 Dec 20.
8
Allelic variations at the haploid TBX1 locus do not influence the cardiac phenotype in cases of 22q11 microdeletion.在22q11微缺失病例中，单倍体TBX1基因座的等位基因变异不影响心脏表型。
Ann Genet. 2004 Jul-Sep;47(3):235-40. doi: 10.1016/j.anngen.2004.04.002.
9
An association study between the genetic polymorphisms within TBX1 and schizophrenia in the Chinese population.中国人群中TBX1基因多态性与精神分裂症的关联研究。
Neurosci Lett. 2007 Oct 2;425(3):146-50. doi: 10.1016/j.neulet.2007.07.055. Epub 2007 Aug 15.
10
A loss-of-function mutation p.T52S in RIPPLY3 is a potential predisposing genetic risk factor for Chinese Han conotruncal heart defect patients without the 22q11.2 deletion/duplication.RIPPLY3 中的功能丧失突变 p.T52S 是中国汉族非 22q11.2 缺失/重复型圆锥动脉干畸形患者的潜在遗传易感风险因素。
J Transl Med. 2018 Sep 21;16(1):260. doi: 10.1186/s12967-018-1633-1.

引用本文的文献

1
The molecular mechanisms of cardiac development and related diseases.心脏发育及相关疾病的分子机制。
Signal Transduct Target Ther. 2024 Dec 23;9(1):368. doi: 10.1038/s41392-024-02069-8.
2
Investigation of TBX1 gene deletion in Iranian children with 22q11.2 deletion syndrome: correlation with conotruncal heart defects.伊朗22q11.2缺失综合征患儿TBX1基因缺失的研究：与圆锥动脉干心脏缺陷的相关性
Heart Asia. 2013 Sep 12;5(1):200-2. doi: 10.1136/heartasia-2013-010327. eCollection 2013.
3
22q11 deletion syndrome: a review of the neuropsychiatric features and their neurobiological basis.22q11缺失综合征：神经精神特征及其神经生物学基础综述
Neuropsychiatr Dis Treat. 2013;9:1873-84. doi: 10.2147/NDT.S52188. Epub 2013 Dec 4.
4
Overt cleft palate phenotype and TBX1 genotype correlations in velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients.腭裂表型与 TBX1 基因型在帆状腭裂/ DiGeorge/22q11.2 缺失综合征患者中的相关性。
Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2781-7. doi: 10.1002/ajmg.a.35512. Epub 2012 Oct 3.
5
Transcription factor pathways and congenital heart disease.转录因子通路与先天性心脏病。
Curr Top Dev Biol. 2012;100:253-77. doi: 10.1016/B978-0-12-387786-4.00008-7.
6
Detecting 22q11.2 deletion in Chinese children with conotruncal heart defects and single nucleotide polymorphisms in the haploid TBX1 locus.检测中国人先天性圆锥动脉干畸形患儿中 22q11.2 缺失与单体型 TBX1 基因座中单核苷酸多态性的关系
BMC Med Genet. 2011 Dec 21;12:169. doi: 10.1186/1471-2350-12-169.
7
Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients.1022 例 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 缺失综合征患者中 TBX1 的基因型与心血管表型相关性。
Hum Mutat. 2011 Nov;32(11):1278-89. doi: 10.1002/humu.21568. Epub 2011 Sep 16.
8
Cognitive, behavioural and psychiatric phenotype in 22q11.2 deletion syndrome.22q11.2 缺失综合征的认知、行为和精神表型。
Behav Genet. 2011 May;41(3):403-12. doi: 10.1007/s10519-011-9468-z. Epub 2011 May 15.
9
Investigation of the 22q11.2 candidate region in patients with midline facial defects with hypertelorism.研究伴有内眦赘皮的中线面裂患者的 22q11.2 候选区域。
J Appl Genet. 2010;51(2):219-21. doi: 10.1007/BF03195732.
10
22q11 deletion syndrome: a role for TBX1 in pharyngeal and cardiovascular development.22q11缺失综合征：TBX1在咽和心血管发育中的作用
Pediatr Cardiol. 2010 Apr;31(3):378-90. doi: 10.1007/s00246-009-9613-0.

Assessment of association between variants and haplotypes of the remaining TBX1 gene and manifestations of congenital heart defects in 22q11.2 deletion patients.

作者信息

Rauch A, Devriendt K, Koch A, Rauch R, Gewillig M, Kraus C, Weyand M, Singer H, Reis A, Hofbeck M

出版信息

J Med Genet. 2004 Apr;41(4):e40. doi: 10.1136/jmg.2003.010975.

DOI:10.1136/jmg.2003.010975
PMID:15060116
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735727/
Abstract
摘要