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1
Automated comparative sequence analysis identifies mutations in 89% of NF1 patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP related domain.自动化比较序列分析在89%的神经纤维瘤病1型（NF1）患者中识别出突变，并确认了外显子11至17中一个与GAP相关结构域不同的突变簇。
J Med Genet. 2004 Apr;41(4):e48. doi: 10.1136/jmg.2003.011890.
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Minor lesion mutational spectrum of the entire NF1 gene does not explain its high mutability but points to a functional domain upstream of the GAP-related domain.整个NF1基因的微小病变突变谱并不能解释其高突变性，但指向了GAP相关结构域上游的一个功能域。
Am J Hum Genet. 2000 Mar;66(3):790-818. doi: 10.1086/302809.
3
Mutational and functional analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病（NF1）基因的突变与功能分析
Hum Genet. 1997 Jan;99(1):88-92. doi: 10.1007/s004390050317.
4
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Hum Mutat. 1994;3(4):347-52. doi: 10.1002/humu.1380030404.
5
Reduced neurofibromin content but normal GAP activity in a patient with neurofibromatosis type 1 caused by a five base pair duplication in exon 12b of the NF1 gene.一名1型神经纤维瘤病患者因NF1基因第12b外显子发生5个碱基对重复，导致神经纤维瘤蛋白含量降低，但GAP活性正常。
Biochem Biophys Res Commun. 1995 Sep 25;214(3):895-904. doi: 10.1006/bbrc.1995.2371.
6
Pitfalls of automated comparative sequence analysis as a single platform for routine clinical testing for NF1.将自动比较序列分析作为NF1常规临床检测的单一平台存在的缺陷。
J Med Genet. 2005 May;42(5):e25.
7
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1: 2 years experience.1型神经纤维瘤病的分子诊断：2年经验
Fam Cancer. 2007;6(1):21-34. doi: 10.1007/s10689-006-9001-3.
8
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A new disease-causing mutation in the GAP-related domain of the NF1 gene.
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10
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引用本文的文献

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Automated comparative sequence analysis identifies mutations in 89% of NF1 patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP related domain.

作者信息

Mattocks C, Baralle D, Tarpey P, ffrench-Constant C, Bobrow M, Whittaker J

机构信息

Department of Medical Genetics, Box 134, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.

出版信息

J Med Genet. 2004 Apr;41(4):e48. doi: 10.1136/jmg.2003.011890.

DOI:10.1136/jmg.2003.011890
PMID:15060124
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735749/
Abstract
摘要