• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[双侧缺损性小眼畸形伴22号染色体不完全四体综合征中的眼眶巨大囊肿]

[Bilateral colobomatous microphthalmus with orbital giant cysts in incomplete tetrasomy 22].

作者信息

Lange W, Rochels R, Otte J, Schwinger E, Bartsch O

机构信息

Augenklinik, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel.

出版信息

Klin Monbl Augenheilkd. 1992 Jun;200(6):671-3. doi: 10.1055/s-2008-1045855.

DOI:10.1055/s-2008-1045855
PMID:1507792
Abstract

A case of bilateral microphthalmos with orbital cysts is presented with clinical, echographic, CT and genetical findings. An incomplete trisomy 22 is shown as the likewise cause of the malformation. No further symptoms known to be part of the cat-eye-syndrome could be detected.

摘要

本文报告了一例伴有眼眶囊肿的双侧小眼球病例,并展示了其临床、超声、CT及遗传学检查结果。结果显示,22号染色体三体不完整是导致该畸形的原因。未检测到已知的猫眼综合征的其他症状。

相似文献

1
[Bilateral colobomatous microphthalmus with orbital giant cysts in incomplete tetrasomy 22].[双侧缺损性小眼畸形伴22号染色体不完全四体综合征中的眼眶巨大囊肿]
Klin Monbl Augenheilkd. 1992 Jun;200(6):671-3. doi: 10.1055/s-2008-1045855.
2
Bilateral microphthalmos with colobomatous orbital cyst and de-novo balanced translocation t(3;5).
Ophthalmic Genet. 2000 Dec;21(4):239-42.
3
[Colobomatous microphthalmos with cyst and 4 P- syndrome].
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1984 Jan;84(1):67-8.
4
A case of microphthalmos with cyst and partial trisomy 22.一例伴有囊肿和22号染色体部分三体的小眼球症。
Ophthalmic Genet. 1998 Jun;19(2):93-7. doi: 10.1076/opge.19.2.93.2319.
5
Ultrasonic evaluation of microphthalmos and coloboma. A discussion of 3 cases, with emphasis on microphthalmos with orbital cyst.小眼球及脉络膜缺损的超声评估。3例病例讨论,重点为合并眶内囊肿的小眼球。
Acta Ophthalmol Scand Suppl. 1996(219):23-6.
6
[Congenital cystic eye].[先天性囊性眼]
Klin Monbl Augenheilkd. 1986 Mar;188(3):239-41. doi: 10.1055/s-2008-1050620.
7
A Unique Case of Bilateral Microphthalmia That May Be Related to 14q32.33.一例可能与14q32.33相关的双侧小眼畸形的独特病例。
Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2017 May/Jun;33(3S Suppl 1):S84-S87. doi: 10.1097/IOP.0000000000000612.
8
High beta-trace protein concentration in the fluid of an orbital cyst associated with bilateral colobomatous microphthalmos.与双侧缺损性小眼球相关的眼眶囊肿液中β-微球蛋白浓度升高。
Br J Ophthalmol. 2007 Jun;91(6):836. doi: 10.1136/bjo.2006.105114.
9
Colobomatous ocular cyst excision with globe preservation.保留眼球的无虹膜性眼囊肿切除术
Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 1995 Dec;11(4):288-92. doi: 10.1097/00002341-199512000-00013.
10
Bilateral ocular malformations in a newborn with normal karyotype: histologic findings.核型正常新生儿的双眼畸形:组织学发现
Ann Diagn Pathol. 2002 Oct;6(5):319-25. doi: 10.1053/adpa.2002.35747.

引用本文的文献

1
Research status of congenital microphthalmos with orbital cyst.先天性小眼球合并眼眶囊肿的研究现状
Int Ophthalmol. 2024 Dec 17;45(1):13. doi: 10.1007/s10792-024-03387-0.