• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Hyperinsulinemic hypoglycemia in a newborn infant with trisomy 13.

作者信息

Tamame Takuya, Hori Naoaki, Homma Hidekazu, Yoshida Rie, Inokuchi Mikako, Kosaki Kenjiro, Takahashi Takao, Hasegawa Tomonobu

出版信息

Am J Med Genet A. 2004 Sep 1;129A(3):321-2. doi: 10.1002/ajmg.a.30147.

DOI:10.1002/ajmg.a.30147
PMID:15326637
Abstract
摘要

相似文献

1
Hyperinsulinemic hypoglycemia in a newborn infant with trisomy 13.
Am J Med Genet A. 2004 Sep 1;129A(3):321-2. doi: 10.1002/ajmg.a.30147.
2
[Trisomy 13 and neonatal hyperinsulinism].[13三体综合征与新生儿高胰岛素血症]
Arch Pediatr. 2002 Nov;9(11):1210-1. doi: 10.1016/s0929-693x(02)00099-4.
3
Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with 9p deletion syndrome.一名患有9p缺失综合征的患者出现新生儿高胰岛素血症性低血糖症。
Eur J Med Genet. 2018 Aug;61(8):473-477. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.009. Epub 2018 Mar 27.
4
[Mosaic trisomy 13].[13号染色体镶嵌三体性]
An Pediatr (Barc). 2013 Dec;79(6):402-3. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.03.016. Epub 2013 May 15.
5
Cyclopia, proboscis and alobar holoprosencephaly representative for trisomy 13.独眼畸形、鼻畸形和无脑叶全前脑畸形是13三体综合征的典型表现。
Genet Couns. 2014;25(3):349-51.
6
A TRISOMY 13 CASE PRESENTING WITH CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA AND MICROPHTHALMIA.一例患有先天性膈疝和小眼畸形的13三体综合征病例。
Genet Couns. 2015;26(2):263-5.
7
A case of partial trisomy 13 presenting with hyperinsulinaemic hypoglycaemia.一例表现为高胰岛素血症性低血糖的13号染色体部分三体病例。
Hong Kong Med J. 2003 Oct;9(5):381-3.
8
Maternal origin of 47,XXY and confined placental mosaicism 47,XXY/48,XXY,+13 in an infant conceived through IVF.通过体外受精受孕的一名婴儿中47,XXY的母源起源以及局限性胎盘嵌合体47,XXY/48,XXY,+13
J Assist Reprod Genet. 2013 Jun;30(6):807-12. doi: 10.1007/s10815-013-0001-6. Epub 2013 Apr 27.
9
Generalized milia in an infant with full trisomy 13.一名患有完全性13三体综合征的婴儿出现全身性粟丘疹。
J Dermatol. 2014 Aug;41(8):763-4. doi: 10.1111/1346-8138.12550. Epub 2014 Jul 2.
10
Microarray analysis of an unbalanced t(4;13) translocation narrows down the trisomy 13 associated polydactyly to a 7 Mb region.对不平衡的t(4;13)易位进行微阵列分析,将与13三体相关的多指畸形缩小到一个7兆碱基区域。
Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2906-7. doi: 10.1002/ajmg.a.33691.

引用本文的文献

1
Large copy number variants are an important cause of congenital hyperinsulinism that should be screened for during routine testing.大片段拷贝数变异是先天性高胰岛素血症的一个重要病因,在常规检测中应进行筛查。
Front Endocrinol (Lausanne). 2025 Feb 18;16:1514916. doi: 10.3389/fendo.2025.1514916. eCollection 2025.
2
Trisomy 13 with unusual histological features typically described in Beckwith-Wiedemann Spectrum.13三体综合征伴有通常在贝克威思-维德曼综合征谱中描述的不寻常组织学特征。
Autops Case Rep. 2024 May 8;14:e2024486. doi: 10.4322/acr.2024.486. eCollection 2024.
3
International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hyperinsulinism.
国际高胰岛素血症诊断与管理指南。
Horm Res Paediatr. 2024;97(3):279-298. doi: 10.1159/000531766. Epub 2023 Jul 14.
4
Syndromic forms of congenital hyperinsulinism.先天性高胰岛素血症的综合征形式。
Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Mar 30;14:1013874. doi: 10.3389/fendo.2023.1013874. eCollection 2023.
5
Congenital Hyperinsulinism: Current Laboratory-Based Approaches to the Genetic Diagnosis of a Heterogeneous Disease.先天性高胰岛素血症:一种异质性疾病的基于实验室的基因诊断方法。
Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jul 7;13:873254. doi: 10.3389/fendo.2022.873254. eCollection 2022.
6
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.21 三体综合征患儿中先天性高胰岛素血症基因检测的转诊率增加反映了该组中非遗传危险因素的高负担。
Pediatr Diabetes. 2022 Jun;23(4):457-461. doi: 10.1111/pedi.13333. Epub 2022 Mar 23.
7
Hyperinsulinemic Hypoglycemia in a Patient with Costello Syndrome: An Etiology to Consider in Hypoglycemia.一名患有科斯特洛综合征患者的高胰岛素血症性低血糖症:低血糖症中需考虑的一种病因。
Mol Syndromol. 2020 Nov;11(4):207-216. doi: 10.1159/000510171. Epub 2020 Sep 16.
8
Congenital hyperinsulinism disorders: Genetic and clinical characteristics.先天性高胰岛素血症疾病:遗传和临床特征。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Dec;181(4):682-692. doi: 10.1002/ajmg.c.31737. Epub 2019 Aug 14.
9
The Genetic and Molecular Mechanisms of Congenital Hyperinsulinism.先天性高胰岛素血症的遗传和分子机制
Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Feb 26;10:111. doi: 10.3389/fendo.2019.00111. eCollection 2019.