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A 13 base pair deletion in the GPIbbeta gene in a second unrelated Bernard-Soulier family due to slipped mispairing between direct repeats.

作者信息

Strassel C, Alessi M-C, Juhan-Vague I, Cazenave J-P, Lanza F

出版信息

J Thromb Haemost. 2004 Sep;2(9):1663-5. doi: 10.1111/j.1538-7836.2004.00895.x.

DOI:10.1111/j.1538-7836.2004.00895.x
PMID:15333045
Abstract
摘要

相似文献

1
A 13 base pair deletion in the GPIbbeta gene in a second unrelated Bernard-Soulier family due to slipped mispairing between direct repeats.在第二个无关的Bernard-Soulier家族中，由于直接重复序列之间的滑动错配，GPIbbeta基因发生了13个碱基对的缺失。
J Thromb Haemost. 2004 Sep;2(9):1663-5. doi: 10.1111/j.1538-7836.2004.00895.x.
2
The critical interaction of glycoprotein (GP) IBbeta with GPIX-a genetic cause of Bernard-Soulier syndrome.糖蛋白（GP）IBβ与GPIX的关键相互作用——伯纳德-索利尔综合征的一个遗传病因
Blood. 1999 May 1;93(9):2968-75.
3
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Blood Coagul Fibrinolysis. 2003 Jun;14(4):387-94. doi: 10.1097/00001721-200306000-00010.
4
A novel homozygous 8-base pair deletion mutation in the glycoprotein Ibalpha gene in a patient with Bernard-Soulier syndrome.一名患有伯纳德-索利尔综合征患者的糖蛋白Ibalpha基因中出现一种新的纯合8碱基对缺失突变。
Blood Coagul Fibrinolysis. 2009 Sep;20(6):470-4. doi: 10.1097/MBC.0b013e32832b27fa.
5
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Blood. 1995 Nov 15;86(10):3805-14.

引用本文的文献

1
Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations.伯纳德-苏利耶综合征的临床和遗传学方面：寻找基因型/表型相关性。
Haematologica. 2011 Mar;96(3):417-23. doi: 10.3324/haematol.2010.032631. Epub 2010 Dec 20.
2
Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy).伯纳德-索利尔综合征（出血性血小板性营养不良）。
Orphanet J Rare Dis. 2006 Nov 16;1:46. doi: 10.1186/1750-1172-1-46.