Suppr超能文献

[瓦登伯革氏综合征]

[Waardenburg syndrome].

作者信息

Veres Gábor, Kárpáti Sarolta, Karászi Viktória, Czenthe Zalán, Horváth Attila

机构信息

Semmelweis Egyetem, Altalános Orvostudományi Kar, Bor és Nemikŕtani Klinika, Budapest.

出版信息

Orv Hetil. 2004 Jul 18;145(29):1523-6.

Abstract

The authors discuss the case of a patient suffering from an auditory-pigmentary syndrome. The patient in whom the Waardenburg syndrome had never been diagnosed before was observed because of another disease, which quite frequently causes hearing loss in childhood. In a short review of the literature, the authors describe the other components of the syndrome and the recent information about the genetic background of the disease.

摘要

作者们讨论了一位患有听觉色素沉着综合征患者的病例。该患者之前从未被诊断出患有瓦登伯革氏综合征,此次因另一种常在儿童期导致听力丧失的疾病而接受观察。在对文献的简短回顾中,作者们描述了该综合征的其他组成部分以及有关该疾病遗传背景的最新信息。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验