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患有多种先天性异常的同卵双胞胎中的新发复杂染色体重排。

De novo complex chromosome rearrangement in identical twins with multiple congenital anomalies.

作者信息

Wakita Y, Narahara K, Tsuji K, Yokoyama Y, Ninomiya S, Murakami R, Kikkawa K, Seino Y

机构信息

Department of Pediatrics, Okayama University Medical School, Japan.

出版信息

Hum Genet. 1992 Mar;88(5):596-8. doi: 10.1007/BF00219353.

Abstract

A de novo and apparently balanced complex chromosome rearrangement (CCR) was found in monozygotic (MZ) twin infants with multiple congenital anomalies. The rearrangement involved 4 chromosomes with 6 breakpoints including 2p23, 2q13, 2q21.1, 3p23, 11q13.1, and 12q24.1. This seems to be the first report of a CCR in MZ twins. The relationship between this chromosome abnormality and MZ twinning is discussed.

摘要

在患有多种先天性异常的单卵(MZ)双胞胎婴儿中发现了一种新生且明显平衡的复杂染色体重排(CCR)。该重排涉及4条染色体和6个断点,包括2p23、2q13、2q21.1、3p23、11q13.1和12q24.1。这似乎是MZ双胞胎中CCR的首例报告。讨论了这种染色体异常与MZ双胎妊娠之间的关系。

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