一名男性X染色体长臂近端间质性重复的物理图谱分析
Physical mapping of an Xq-proximal interstitial duplication in a male.
作者信息
Muscatelli F, Verna J M, Philip N, Moncla A, Mattei M G, Mattei J F, Fontes M
机构信息
Centre de Génétique Médicale et INSERM U. 242, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
出版信息
Hum Genet. 1992 Mar;88(6):691-4. doi: 10.1007/BF02265299.
PMID:1551675
Abstract
A viable duplication in the proximal long arm of the X chromosome in a boy with a malformative syndrome was delineated with molecular biology techniques using 14 probes from the X cen-Xq21 region. This analysis allowed us to refine the physical map of the X cen-Xq13 region.
摘要
运用分子生物学技术，使用来自X染色体着丝粒-Xq21区域的14个探针，确定了一名患有畸形综合征男孩的X染色体长臂近端存在一个活的重复片段。该分析使我们能够完善X染色体着丝粒-Xq13区域的物理图谱。
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