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Acanthosis nigricans in a boy with achondroplasia due to the classical Gly380Arg mutation in FGFR3.

作者信息

Van Esch H, Fryns J E

出版信息

Genet Couns. 2004;15(3):375-7.

PMID:15517832
Abstract
摘要

相似文献

1
Acanthosis nigricans in a boy with achondroplasia due to the classical Gly380Arg mutation in FGFR3.一名因FGFR3基因典型的Gly380Arg突变导致软骨发育不全的男孩出现黑棘皮病。
Genet Couns. 2004;15(3):375-7.
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Med Clin (Barc). 1999 Mar 6;112(8):290-3.
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Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans.伴有黑棘皮病的克鲁宗综合征中的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）跨膜突变。
Nat Genet. 1995 Dec;11(4):462-4. doi: 10.1038/ng1295-462.
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Endocr Rev. 2000 Feb;21(1):23-39. doi: 10.1210/edrv.21.1.0387.
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J Med Genet. 2000 Dec;37(12):958-9. doi: 10.1136/jmg.37.12.958.
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Am J Hum Genet. 1999 Mar;64(3):722-31. doi: 10.1086/302275.
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引用本文的文献

1
Achondroplasia: a comprehensive clinical review.软骨发育不全症：全面的临床综述。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 3;14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0972-6.
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Case Rep Endocrinol. 2014;2014:840492. doi: 10.1155/2014/840492. Epub 2014 Nov 19.
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