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Investigation on the IVS5 +5G --> a splice site mutation of HPS1 gene found in Japanese patients with Hermansky-Pudlak syndrome.

作者信息

Suzuki Tamio, Ito Shiro, Inagaki Katsuhiko, Suzuki Noriyuki, Tomita Yasushi, Yoshino Makoto, Hashimoto Takashi

出版信息

J Dermatol Sci. 2004 Nov;36(2):106-8. doi: 10.1016/j.jdermsci.2004.08.008.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2004.08.008
PMID:15519141
Abstract
摘要

相似文献

1
Investigation on the IVS5 +5G --> a splice site mutation of HPS1 gene found in Japanese patients with Hermansky-Pudlak syndrome.对日本Hermansky-Pudlak综合征患者中发现的HPS1基因IVS5 +5G→剪接位点突变的研究。
J Dermatol Sci. 2004 Nov;36(2):106-8. doi: 10.1016/j.jdermsci.2004.08.008.
2
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引用本文的文献

1
Hermansky-Pudlak syndrome: Mutation update.赫尔曼斯基-普德拉克综合征：突变更新
Hum Mutat. 2020 Mar;41(3):543-580. doi: 10.1002/humu.23968. Epub 2020 Jan 23.
2
Hermansky-Pudlak syndrome type 1 in patients of Indian descent.印度裔患者中的1型Hermansky-Pudlak综合征。
Mol Genet Metab. 2009 Jul;97(3):227-33. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.03.011. Epub 2009 Apr 2.